17 апреля отмечался Всемирный день борьбы с гемофилией.
Дата отмечается по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля Гемофилия – это сцепленное с X-хромосомой врожденное нарушение плазменного
гемостаза, возникающее в результате дефицита или отсутствия фактора свертывания крови VIII (FVIII) – гемофилия A или фактора свертывания крови IX (FIX) – гемофилия B.
Причиной гемофилии являются мутации гена, кодирующие FVIII (Xq28), или гена, кодирующего FIX (Xq27). В 30-35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.
Основные факты:
🔹Около 70% больных имеют положительный семейный анамнез
🔹Распространенность гемофилии в популяции составляет 1:10000 населения
🔹Гемофилия A (ГA) встречается чаще, чем гемофилия B (ГB), и составляет 80-85% общего числа случаев
🔹Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины
🔹Около 60-70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания
Критерии диагноза гемофилии
(диагноз устанавливается при наличии как минимум двух из трех критериев):
- отсутствие приобретенных коагулопатий;
- снижение активности FVIII/FIX ниже 50%;
- наличие мутаций генов FVIII или FIX.
Все доступные в ИНВИТРО исследования для диагностики гемофилии собраны здесь https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1012/
#важнаядата
#гематология