Репост из: Анна Минькова
С 22 апреля Краснодарский край наряду с Владимирской, Рязанской областями и Северной Осетией участвует в пилотном проекте массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.
Благодаря расширенному скринингу за это время на Кубани удалось на ранних сроках выявить 6 пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия.
Чтобы обнаружить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь на четвертый или седьмой день после рождения. Очень важно в таких случаях поставить диагноз на досимптоматической стадии, тогда лечение принесет максимально возможный эффект.
Все эти дети будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».
Пилотный проект позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга во всех субъектах страны.
Благодаря расширенному скринингу за это время на Кубани удалось на ранних сроках выявить 6 пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия.
Чтобы обнаружить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь на четвертый или седьмой день после рождения. Очень важно в таких случаях поставить диагноз на досимптоматической стадии, тогда лечение принесет максимально возможный эффект.
Все эти дети будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».
Пилотный проект позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга во всех субъектах страны.