Установлена роль ранее неизученного гена в умственной отсталости
Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Учёные лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования – SpADMiSS.Название нового синдрома – это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.
https://neuronovosti.ru/ustanovlena-rol-ranee-neizuchennogo-gena-v-umstvennoj-otstalosti/
Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Учёные лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования – SpADMiSS.Название нового синдрома – это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.
https://neuronovosti.ru/ustanovlena-rol-ranee-neizuchennogo-gena-v-umstvennoj-otstalosti/