Привет друзья
Гиперэкплексия и стартл-синдромы нечасто встречаются в неврологической практике, а их диагностика и лечение является сложной задачей, поэтому мы хотим поделиться
статьей о принципах лечения данной патологии.
Стартл-рефлекс – непроизвольное вздрагивание тела в ответ на внезапный внешний стимул (звуковой, визуальный, тактильный), которое является физиологической реакцией испуга.
Стартл-синдромы- гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся повышенной реакцией на адекватные раздражители.
Выделяют 3 группы 1. Гиперэкплексия- чрезмерная реакция на умеренные раздражители (связан с дефицитом глицина). Ассоциирован с мутацией в генах, GLRA1, SLC6A5, GLRB, GPHN и ARHGEF9. Сопровождается постоянной общей скованностью с первого года жизни, падениями, повышенными стартл-рефлексами.
Терапия выбора › клоназепам (0.5 › 6 мг/сут), вальпроевая кислота, пирацетам, флуоксетин.
2. Стартл-синдромы:› Рефлекторные эпилептические синдромы (Startle Epilepsy): -эпилептические приступы в ответ на внезапный стимул, подтвержденные паттернами на ЭЭГ (но могут возникать самостоятельно).
Терапия выбора › Карбамазепин, Леветирацетам, Пирацетам, Вальпроевая к-та (возможно сочетание с Клоназепамом).
› Стартл-индуцированная ригидность возникает вследствие аутоиммунного или инфекционного процесса. В клинике может преобладать как ригидность, так и гиперэкплексия.
Синдромы- синдром ригидного человека
- прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью (PERM)
- пароксизмальная кинезиогенная дискинезия
- катаплексия
- болезнь Крейтцфельдта-Якоба
- подострый склерозирующий панэнцефалит
- паранеопластические синдромы.
Треапия выбора › стероиды/азатиоприн/ритуксимаб/антибиотикотерапия/ ВВИГ.
3. Нейропсихиатрические синдромыДля лечения тиков, вызванных «испугом» применяются альфа-2-агонисты (Клонидин), нейролептики. Обязательным компонентом лечения является КПТ. Возможно DBS ‹ тики.
Лечение функциональных стартл-синдромов включает психотерапию и реабилитацию.