О гетерохромии принято говорить, если у человека или особи животного глаза разного цвета: например, один голубой, а другой — карий. Глаза — парный орган, и, по идее, генетически заложен один цвет, который передается по наследству. Темный цвет — доминантный, а если оба родителя светлоглазые, то и потомство будет светлоглазым.

Однако не все так просто. Цвет глаз определяется работой полутора десятков генов, и от того, как они будут работать в конкретных клетках конкретного организма, зависит и цвет глаз. Если, например, доминантная аллель одного из родителей не будет работать в одном глазу из-за мутации в каком-то из полутора десятков генов, то проявится рецессивная, светлая аллель. Кроме мутаций свой вклад может давать и эпигенетика, которая контролирует работу генов в специализированных тканях. И если случайным образом при формировании второго глаза доминантный ген оказался молчащим, потому что эпигенетические события, например метилирование ДНК, его инактивировали, то проявится другая аллель, которая была рецессивной и не должна была работать. И она как раз проявится в виде светлого глаза.

Нельзя с уверенностью сказать, что от гетерохромии есть какая-то польза, но и вреда для зрения от нее нет. По статистике, гетерохромия чаще возникает у женщин, чем у мужчин. Явной связи с полом пока не выявлено, но не исключено, что случайным образом гетерохромия может оказаться связанной с другими эпигенетическими событиями дозовой компенсации в женском организме. Поскольку у женщины две X-хромосомы, то, если эти X-хромосомы будут работать в каждой клетке взрослого женского организма, это приведет к необратимым патологиям. Поэтому на самых ранних этапах развития, на стадии примерно ста клеток, происходит случайная инактивация одной из X-хромосом в каждой клетке. В одной инактивируется материнская, в другой — отцовская. При дальнейшем делении клеток это наследуется.