🧬AI + генетика - как я сделал своего личного генетического консультанта

Несколько лет назад я сдал популярный генетический тест (~700 тысяч самых распространенных вариантов), супруга сделала секвенирование экзома (белок-кодирующая часть, ~1-2% генома, где сидит большинство известных мутаций), а дочке сделали полное секвенирование ДНК. Короче данных набралось много и встал вопрос - можно ли их использовать для чего-то полезного?

Тогда я пробовал разобраться руками: освоил bioconda, парсеры геномов, референс hg19, ковырялся в атласах SNP и вот это вот все. Сырой геном весит под 50 ГБ из миллионов кусочков ДНК, собрать которые - та еще задача. В общем поигрался и бросил

А сейчас взялся снова, уже на пару с AI и получилась совсем другая история!

Идея простая - берем claude code / codex, даем ему сырые данные, инструменты, доступы к геномным БД и просим вытащить интересные факты

Для начала я попросил на основе моего генома сделать дашборд, как будто я персонаж в RPG (открыть в браузере). Система собрала "героя": класс, скиллы, перки и дебаффы, внешность по пигментным генам и блок-схему дофаминового тракта. Из того, с чем не поспоришь - высокая нейропластичность, низкая концентрация и слабая реакция на дофамин. Кто меня лично знает - ну вы сами это видели :)

Но это пока баловство, самое полезное началось дальше

Система может давать ответы на сложные вопросы: как на меня повлияет то или иное лекарство? Какой стиль обучения, режим работы или спорт мне подойдет? Может сравнивать людей между собой - кто эмпатичнее? Кто лучше спит? От кого ребенок унаследовал то или иное свойство?

Больше всего поразила способность агента работать с сырыми данными дочки. Лаборатория отдала пару файлов FASTQ - сотни миллионов хаотично наложенных друг на друга прочтений частей ДНК и короткий PDF в духе "ничего интересного не нашли"

Агент готовому отчету не поверил и пересобрал весь анализ с нуля, прямо из сырых ридов:
- выровнял 200 миллионов прочтений на свежий hg38 (лаборатория считала по старому hg19)
- сматчил это в единую цепочку ДНК (1-10 прочтений каждого участка)
- фильтры, нарезка по генным панелям, ClinVar и gnomAD, поиск CNV, сверка с родителями через liftover

Зачем все это? У каждого человека в среднем есть сто новых мутаций (и миллионы старых), и какая-то из них может задеть работу белка. Большая часть абсолютно новые, нигде в медицине не описаны. Понять, к какому белку относится мутация, несложно, а вот оценить, что она на самом деле делает, до недавнего времени было нельзя. И каково же было мое удивление, когда агент взял мутацию (которую сам и нашел) и, не найдя ее в атласах, прогнал через AlphaMissense - модель DeepMind на базе AlphaFold, которая по структуре белка и эволюции прикидывает, ломает ли такая замена белок. Вот это уже магия

Чтобы понять масштаб: первый геном человека стоил около 3 миллиардов долларов и 13 лет работы. Сегодня секвенирование почти ничего не стоит, но интерпретация генома до сих пор большая работа (лаборатория отдает такие данные через 3-4 месяца). А тут все это сделал один агент за вечер на моем ноуте

Можно сделать вывод, что персональная геномная медицина это уже не фантастика. Выписали тебе лекарство - можно сразу прикинуть, подействует оно сильнее среднего или слабее, а то и вовсе не зайдет, и не словишь ли ты от него побочку. Те же антидепрессанты сейчас подбирают почти наугад, месяцами

Самое приятное - все это прикручивается к ассистенту вроде Hermes отдельным скиллом. И спросить "как на меня подействует вот этот препарат" можно прямо из Telegram, что я и делаю теперь регулярно

А еще я выложил шаблон для работы с медицинскими данными нескольких пациентов. Реальных данных там нет, но есть структура, которой советую следовать: отдаете ее любимому харнессу с SOTA-моделью, добавляете выгрузку из Atlas/Genotek и собираете инсайты

P.S. важно сказать, что у меня нет никакого образования в медицине и биоинформатике. Дядя, я не генетик, я просто геномомешалку нашел. В сам процесс анализа генома с точки зрения инженерии погрузился глубоко, но вполне мог наизобретать по пути велосипедов