ACTN3 — один из самых обсуждаемых генов в мире спорта. Что делает его таким важным? И как ДНК-тест компании Genotek помогает нам с каждым новым научным исследованием узнавать больше о себе и своих врожденных характеристиках?
Disclaimer: этот пост будет содержать тематическую рекламу, но прочитать его стоит ради интересной научной истории.
В апреле 2024 года был опубликован метаанализ 25 исследований, посвящённых гену ACTN3, который кодирует белок актин, важный для сокращения мышц. В гене ACTN3 обнаружена мутация, при которой синтез белка прекращается, что может затруднять набор мышечной массы и повышать склонность к травмам. Около 16% людей имеют генотип 577XX, что приводит к дефициту актина, в то время как у других людей генотипы 577XR и 577RR компенсируют этот дефицит.
По данным ряда предыдущих исследований, людям с генотипом 577XX сложнее набирать мышечную массу за счёт тренировок, а также они более склонны к травмам. Мыши, у которых аналогичный ген специально повреждали методами генной инженерии, имели меньшую мышечную массу и были слабее.
В повседневной жизни различия незаметны, но в элитном спорте, где каждая деталь имеет значение, эта мутация может влиять на спортивные достижения.
Говоря языком практики, то, что (при прочих равных) не давалось одному атлету, а легко давалось другому, возможно, могло бы быть объяснено с помощью генетического теста. Свой тест я сделал в
Genotek: если что у меня генетический вариант самый скучный — 577XR. Я гетерозигота!
Были споры вокруг этого открытия: на какие виды спорта это распространяется, во всех ли популяциях, есть ли разница между полами и насколько это вообще воспроизводимо.
И вот решающим моментом здесь становится тот самый метаанализ на выборке из более чем 14 тысяч испытуемых. Оказалось, что генотип 577RR встречается примерно в 1,5 раза чаще среди элитных силовых спортсменов, чем в среднем по населению. И примерно на 25% чаще среди элитных силовых спортсменов, чем среди спортсменов, тренирующихся на выносливость. А вот в командных видах спорта, где важнее тактика и координация, такая мутация особого преимущества, по-видимому, не даёт.
Конечно, ситуация с этим геном не такая критичная, как в фильме GATTACA: без нужной мутации всё ещё можно добиться успеха. Поэтому спортивные ассоциации не поддерживают идею отбора спортсменов по генам. Но это один из примеров, показывающих, как наша генетика может повлиять на судьбу человека, помочь построить карьеру или подвести на последней секунде забега. Когда я сдал генетический тест в компании
Genotek, то получил не только комментарий в рамках текущих знаний в генетике, но и доступ к динамически обновляемым данным. Наш геном остаётся неизменным на протяжении всей жизни, но наука не стоит на месте. С каждым новым исследованием, с каждой публикацией о связях генов с различными чертами, заболеваниями или способностями я могу узнавать о себе всё больше.
В генетическом паспорте напротив обнаруженных у меня генетических вариантов стоят современные научные интерпретации с ссылками на исследования. На самом ДНК-тест — очень занимательная вещь еще и потому, что он рассказывает не только о генетических особенностях, но и анализирует происхождение, риски заболевания, помогает найти родственников и многое другое!
В паспорте есть даже панель про лекарства: некоторые действуют на нас по-разному в зависимости от генотипа, кому-то нужна больше доза, кому-то меньше. А ещё в комплекс входит консультация с врачом, который ответит на любые ваши вопросы.
Я делал генетический тест в этой компании еще много лет назад и дарил этот тест близким. И с врачом, работающим в компании Genotek, тоже общался, правда… мы довольно быстро перешли на обсуждение последних научных исследований в области генетики.
В общем, сам попробовал и вам может быть интересно.
Заказывайте генетический паспорт со скидкой 68% по промокоду ALEKSANDR2.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ
18+. Реклама. ООО "Генотек", 105120, г. Москва, Наставнический пер., д. 17, стр. 1, ОГРН 1117746016508. erid: 2W5zFK5m1WG
ИСТОЧНИКИ