Oncology Fellow

1986 год. Женщина под 50 проходит медосмотр. У нее диагностируют аденокарциному эндометрия. Новообразование успешно удаляют. Но злой рок рак преследует ее: в 2000 году у женщины находят рак молочной железы, в 2004 — две карциномы толстой кишки, а потом еще три опухоли в 2014 и 2016. Звучит как завязка мистического медицинского сериала Дэвида Линча? Всё куда прозаичнее, потому что это... синдром Линча!

🧬 Синдром Линча (нет, назван не в честь великого режиссера) — один из самых распространенных наследственных опухолевых синдромов. Такие раки — фактически обычные менделевские болезни. Герминальные мутации в определенных генах практически гарантируют патологию. Наследственные опухоли составляют 5–10% от всех раков и характеризуются ранней манифестацией. Классикой для объяснения механизма их появления стала двухударная теория Кнудсона: от одного родителя передается дефектный аллель, а потом в течение жизни инактивируется вторая копия.

Синдром Линча обусловлен мутациями в генах системы коррекции неспаренных оснований MMR. Это приводит к повышению частоты ошибок после репликации и геномной нестабильности. Что выливается в колоректальный рак, хотя поражаются и другие органы, особенно слизистая оболочка матки.

🎞 Наша героиня — пример марафонской стойкости и редкий клинический случай. За три десятилетия у пациентки обнаружили семь злокачественных неоплазм. Онкологи ее лечили, но не могли нащупать единую нить, связывающую эпизоды. Только в 2022–2023 гг. группа специалистов провела полноэкзомное секвенирование образцов крови и описала ранее неизвестную герминальную нонсенс-замену (c.484G>T) в гене мисматч-репарации MSH6, доказав ее вредоносность. Далее были изучены сохранившиеся в архивах парафиновые срезы тканей пяти карцином. С геномными данными на руках ученые, словно детективы, строили логические цепочки и сопоставляли мутационные профили опухолей. В итоге они установили, что множественные очаги — не метастазы, а независимые образования с индивидуальными соматическими вариантами! Часть опухолей развилась по Кнудсону и характеризовалась типичной микросателлитной нестабильностью, другие же можно было принять за спорадический рак, если не знать о синдроме Линча.

🕵🏻‍♂️ Отметим важную улику. Родители женщины ушли из жизни в 52 года: отец — от рака кишечника, мать — от рака груди. Сегодня подобный отягощенный семейный анамнез — очевидное показание к направлению на NGS. У диагностированных пациентов с множественными первичными очагами секвенирование позволяет выявить патогенную мутацию и персонализировать терапию, у здоровых людей — определить возможное носительство и назначить скрининг.

В 2021 году в возрасте 84 лет пациентка умерла. Однако не от онкологии, а от коронавируса. У нее остались наследники, которым передалась мутация в гене MSH6. Но благодаря ДНК-диагностике родственники осведомлены о рисках и получили рекомендации по дальнейшему наблюдению заболевания 👀

***
В исследовании уникального кейса принимала участие Дарья Николаевна Хмелькова, заместитель генерального директора Genetico по направлению Онкогенетика и преподаватель курса Бластим «NGS в наследственных заболеваниях», который начинается уже 18 мая. Приходите! Медгенетика — Твин Пикс каждый день

#выходные_у_бластим

Помогите нам подготовить еще 20 онкологов нового поколения: мы запустили сбор на новый набор Высшей школы онкологии.

В России сегодня под наблюдением находятся более 4,4 миллиона человек, столкнувшихся с раком. При этом онкологов в стране всего 11 тысяч. На каждом из них огромная нагрузка и высочайший уровень ответственности, особенно в регионах, где квалифицированных врачей часто просто не хватает.

Именно поэтому уже более 10 лет фонд «Не напрасно» развивает Высшую школу онкологии — образовательную программу, которая готовит специалистов нового поколения. Выпускники ВШО лечат по современным и доказательным стандартам, но при этом обладают навыками коммуникации с пациентами и ведут активную научную работу.

Этим летом мы набираем 12 поток — еще 20 молодых и талантливых врачей со всей страны. Два года они будут учиться по очень насыщенной программе, а затем часть из них может вернуться в свои города. С этим набором сообщество выпускников ВШО приблизится к 200 врачам — тем, кто уже сегодня работает в ведущих клиниках, руководит отделениями и меняет подход к лечению рака.

Обучение в ВШО для резидентов бесплатно. Фонд полностью покрывает расходы на образование и организацию процесса — в среднем 300 000 рублей в год тратится на одного врача. Это позволяет отбирать кандидатов исключительно по знаниям, мотивации и личным качествам, а не по финансовым возможностям.

В 2025 году проект получил поддержку Президентского фонда грантов, но уже летом завершится срок реализации полученных в рамках конкурса средств. И нашей команде необходимо самостоятельно собрать 6 миллионов рублей, чтобы 12 набор смог спокойно учиться и стать теми самыми врачами, которых так ждут тысячи пациентов.

Ваше пожертвование поможет молодым врачам стать онкологами мирового уровня и помочь тысячам пациентов с онкологическими заболеваниями.

20 грамотных онкологов обеспечат профессиональную поддержку 9000 людям в течение года, а за 5 лет помощь получат 45 000 жителей России, которые заболели раком.

Поддержать Высшую школу онкологии можно здесь.
Спасибо, что вы с нами 💙

В октябре прошлого года, когда каналу «Как сказать» исполнилось 5 лет, я сделал простенький бот (@Howsay_bot) для помощи врачам в общении с пациентами. Я получил много откликов и отзывов экспертов, большинство из них были положительными.

В связи с развитием ИИ я решил усовершенствовать бот и теперь предлагаю вашему вниманию ИИ-чат бот для медицинской коммуникации.

Чат бот работает на основе языковой модели ChatGPT 4.1 настроена на основе моделей и протоколов медицинской коммуникации:
Калгари-Кембриджская модель для проведения медицинской консультации,протокол S.P. I.K. E. S. для сообщения плохих новостей,протокол C.O.N.E.S. для сообщения медицинских ошибок, протоколы N.U.R.S. E для
выражения эмпатии.

Кроме этого в контекстной части бот содержит актуальную и научно-доказанную информацию о навыках коммуникации, протоколах и чек-листах при общении в сфере здравоохранения в различных ситуациях.

При помощи бота можно решить различные задачи в сфере медицинской коммуникации:
Подготовиться к разговору с разбором необходимых навыков и даже составлением примерного сценария разговора ( по полям)
Разобрать уже состоявшегося разговора с разбором сильных и слабых сторон.
Оценить состоявшийся разговор по чек-листам. Будет полезно при проведении экзаменов и оценки различных образовательных мероприятий.
Составить план тренинга по коммуникации, учебного сценария для симулированого пациента

А также много других возможностей, которые может обеспечить современная большая языковая модель.

Чат бот получил положительные отзывы от экспертов по медицинской коммуникации и нескольких лидеров мнений в медицине .

Бот в телеграмме доступен тут

@MedcomAI_bot

Большая просьба если Вам понравился бот - расскажите о нем, сделайте репост или отправьте это сообщение коллегам, друзьям, знакомым.

Спасибо

Сегодня, 2 декабря, особенный день: каждое ваше пожертвование умножается в несколько раз 💙

В рамках «Щедрого вторника» банки и благотворительные платформы увеличивают сумму каждого перевода и запускают специальные акции.

Для «Не напрасно» это настоящая поддержка перед самыми сложными месяцами. Зимой, особенно в длинные новогодние праздники, пожертвований становится заметно меньше, а количество людей, которым срочно нужна помощь в диагностике и лечении рака, к сожалению, не уменьшается.

Благодаря вашей поддержке именно сегодня мы сможем спокойно пройти этот непростой период и продолжить помогать в полном объеме все зимнее время.

Каждый ваш рубль, отправленный через партнерские платформы «Благо.ру» или «ПроДобро» от «Совкомбанка», умножается в 2, 3 и в 5 раз.

Даже суммы в 100–200 рублей могут стать настоящим спасением: например, пойдут на ответ врача в справочной «Просто спросить», который поможет человеку с онкозаболеванием понять, что делать дальше, и не остаться одному со страхом и вопросами.

Как можно помочь прямо сейчас?

▪️Пожертвовать на «Благо.ру».
— разовое пожертвование удваивается;
— регулярное — утраивается (до суммы 10 000 ₽). Если хотите пожертвовать больше, лучше сделать несколько платежей (умножений тогда будет больше).

▪️Поддержать сбор на «ПроДобро» от Совкомбанка. В этом случае пожертвование будет умножено на 5!

Чтобы поддержать сбор, необязательно быть клиентом Совкомбанка.
— Достаточно перейти на страницу сбора.
— Нажать «Хочу помочь».
— Ввести номер мобильного телефона и код из смс. Выбрать сумму пожертвования (рубли или добробаллы – внутреннюю валюту платформы «ПроДобро»).

▪️Принять участие в голосовании за 1 миллион рублей от Совкомбанка.
— Перейти на сайт Совкомбанка.
— Зарегистрироваться на платформе, если вы не клиент банка.
— Выбрать фонд «Не напрасно» и проголосовать за него добробаллами (специальной валютой платформы).
Если вы впервые на платформе, добробаллы вам будут начислены автоматически при регистрации.

Действующие клиенты могут отдать свой голос за фонд имеющимися у них добробаллами. Если баллы закончились, можно оформить на «Совкомбанк про добро» любое рублевое пожертвование в пользу «Не напрасно», а подаренные вам за это баллы использовать в голосовании.

💥 Давайте вместе сделаем этот вторник по-настоящему щедрым и подарим надежду тем, кто ждет ее больше всего 💙 Спасибо, что остаетесь с нами!

Что такое благотворительные квартиры и кто в них живет?

Начнем издалека. В Петербурге есть НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р. М. Горбачевой, в народе известный как «Горбачевка». Каждый год туда приезжают сотни детей и взрослых со всей страны — на обследование, лечение, трансплантацию костного мозга, реабилитацию и другие процедуры, которые сложно, а иногда и вовсе невозможно пройти в родных регионах.

Часто на лечение уходят месяцы, а иногда и годы. Все это время нужно где-то жить, но у многих нет денег на длительную аренду квартиры, а состояние здоровья не позволяет полноценно работать.

В этих случаях и приходит на помощь фонд AdVita, который уже много лет оплачивает аренду 20 благотворительных квартир, ежемесячно тратя на это около одного миллиона рублей, полученных в виде наших с вами пожертвований.
—
🔺«Такие дела» побывали в одной из таких квартир: читать

Фото: Ксения Иванова для ТД
—
Подпишитесь на @takiedela и узнавайте, как помочь людям (и животным) в России.