Давно готовил подборку постов про
синдром Веста (СВ) или синдром инфантильных эпилептических спазмов по новой классификации,
здесь копипаст с
инстаграма.
Представляя болезнь, обычно начинают с ее определения, патогенеза и заканчивают лечением и прогнозами.
Я хотел поменять привычный шаблон и больший акцент сделать на прогнозы, так как нередко встречаюсь с такими словами, как "тут безвыходная ситуация", "ничего не поделаешь" и "готовьтесь к худшему".
🔅С момента первого клинического описания синдрома доктором Уильямом Вестом в 1841 году (на примере собственного сына) сформировалась классическая триада симптомов: (1) эпилептические (инфантильные) спазмы; (2) гипсаритмия на ЭЭГ (сс.картинку) и (3) задержка или регресс развития.
Таким образом, СВ относится к группе «эпилептических энцефалопатий» (ЭЭ), которые характеризуются тяжелыми, лекарственно-устойчивыми эпилептическими приступами с началом в раннем возрасте (до 18 мес +-), патологическими изменениями на ЭЭГ и когнитивным дефицитом.
❓Что значит ЭЭ простыми словами?
Не столько первопричина эпилепсии, сколько сами судороги или эпи.активность наносят основной вред развитию.
😵💫В большинстве случаев, началу спазмов может предшествовать неврологическая симптоматика: потеря/неустойчивость зрительного контакта, гипотония, сонливость, аномальные рефлексы.
Задержка развития варьирует от легкой до тяжёлой степени и появляется перед, с дебютом спазмов или спустя какое-то время после.
❓Так все ли пациенты с диагнозом синдром Веста будут с плохим исходом?
🔅Нет.
Результаты ретроспективного исследования уровня интеллекта во взрослом возрасте на выборке из 147 пациентов с историей эпилептических спазмов (Riikonen R., 2020) показали:
× 25 детей ходили в обычную школу с IQ > 85;
× 11 пациентов имели незначительные нарушения с IQ от 68 до 85;
× 36 пациентов наблюдались с трудностью обучения лёгкой степени и IQ от 40 до 60;
× 75 с тяжелым нарушением с IQ < 40.
Также имеется значимая связь СВ и расстройства аутистического спектра (РАС): процент встречаемости достигает 13-20% (в отдельных источниках до 50%).
Полной ремиссии в течение одного года достигают порядка 40% пациентов (в отдельных источниках до 70%), при длительном наблюдении в течение 20–35 лет после ремиссии спазмов судороги были зарегистрированы в трети случаев, у трети пациентов были судороги с ежедневной или ежемесячной частотой, а в оставшейся трети приступы случались реже раза в месяц.
Спазмы, в целом, склоны исчезать в течение 3-4 лет и нередко трансформироваться в синдром Леннокса-Гасто (~в 18% случаев) или мультифокальную эпилепсию.
Летальный исход регистрируется в 13-23% случаев (кумулятивный риск достигает 31%). Вероятность летального исхода значимо снижается при раннем контроле (читай ремиссии) спазмов.
🥸В долгосрочных наблюдениях четверть пациентов (25%) умерли к 17,2 годам, и 50% пациентов - к 48,6 годам.
Большинство умерших пациентов имели тетрапарез и испытывали ограничения в повседневной активности.
⚖Резюмируя.
На исход СВ влияют несколько факторов:
ранний старт терапии,
ответ на лечение,
эволюция в сторону других эпилептических синдромов,
степень задержки/регресса развития,
общеклинические нарушения,
вторичное ухудшение из-за побочных эффектов лечения.
🔅Рецидив приступов после ремиссии считается фактором плохого прогноза, приводящим к более тяжёлой степени когнитивного дефицита.
🔅Наиболее значимыми прогностическими факторами являются этиология, возраст на момент дебюта, а также позднее и/или ненадлежащее лечение (об этом ниже 👇).
Раннее и надлежащее лечение благоприятно влияет и на возможности долгосрочного развития, и на вероятность достижения ремиссии.
Результат обычно плохой в случаях СВ, связанного с тяжелым поражением головного мозга (5-кратный риск летального исхода), пороками развития, постинфекционными заболеваниями или (определенными) генетическими причинами.
#энцефалопатия #вест #спазмы #прогнозы
