В России новорожденных начнут проверять еще на шесть наследственных заболеваний

С 2027 года в программу неонатального скрининга планируют добавить обследования сразу на шесть редких генетических заболеваний: миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типов А/В и болезнь Краббе.

Раннее выявление таких заболеваний особенно важно, ведь некоторые из них можно лечить или контролировать гораздо эффективнее, если начать помощь еще в первые месяцы жизни.

При этом программа скрининга уже расширяется. С апреля этого года новорожденных дополнительно обследуют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

📸Global Look Press/Pogiba Alexandra

#дети #скрининг

Подписаться на ОТРАЖЕНИЕ |Наш канал в MAКС