Bioinformatics Institute

Alpha в статьях [3/3]: Как исследователи используют AlphaMissense для поиска патогенных миссенс-мутаций в опухоля

Недавно у нас прошел онлайн-воркшоп 2026 «Альфа, альфа, альфа»! Сами встречи уже позади, а участники делают факультативные задания от преподавателей для закрепления навыков. Но мы продолжаем освещать тематику искусственного интеллекта в биоинформатике.

Сегодня делимся свежим исследованием*, в котором применили модель AlphaMissense для оценки миссенс-вариантов неопределенной значимости – вариантов, которые приводят к изменению аминокислотной последоватльности белка, и клиническое значение которых не определено (VUS, variants of uncertain significance).

Авторы проанализировали данные секвенирования опухолей 56 965 пациентов из таргетированной панели MSK-IMPACT от Memorial Sloan Kettering Cancer Center. В фокусе были шесть ключевых генов DDR: BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, ATM и POLE.

Модель применили для поиска миссенс-вариантов, потенциально нарушающих функцию белка, а затем проверяли эти предсказания по независимым биологическим и клиническим маркерам. В частности, для BRCA1/2, PALB2 и RAD51C оценивали наличие мутационных сигнатур, характерных для дефицита гомологичной рекомбинации.

Ключевые результаты:
• Из 6 743 уникальных миссенс-вариантов авторы с помощью AlphaMissense классифицировали 1 182 (17,5%) как потенциально патогенные, хотя ранее они не имели такой категории.
• Для BRCA1/2, PALB2 и RAD51C предсказанные патогенные варианты действительно чаще обнаруживались в опухолях с высокими показателями дефицита гомологичной рекомбинации.
• Для ATM авторы нашли соответствие с другими биологическими маркерами нарушения функции гена.
• Для POLE результаты оказались менее однозначными. Это связано с особенностями его миссенс-мутаций: патогенные варианты в экзонуклеазном домене POLE чаще приводят к доминантно-негативному эффекту или накоплению чаще, чем к потере функции белка.

Авторы статьи показали высокую эффективность AlphaMissense как инструмента для приоритизации ранее не охарактеризованных вариантов перед последующей функциональной и клинической валидацией.

*Yazaki S, Pei X, Powell S, Khan A, Setton J, Riaz N. AlphaMissense for Identifying Pathogenic Missense Mutations in DNA Damage Repair Genes in Cancer. JCO Precis Oncol. 2025 Jun;9:e2400908. doi: 10.1200/PO-24-00908. Epub 2025 Jun 26. PMID: 40570257; PMCID: PMC12203982.

Про AlphaFold вы можете почитать в этом посте, а про AlphaGenome – здесь. Кстати, именно работу с AlphaFold мы будем разбирать на нашей новой программе «Биоинформатика для биологов. Ступень III»! Теме ИИ-моделей там посвящен отдельный блок с участием Никиты Ваулина.

bioinf.me/education/bioinf_iii_step | Прием заявок до 6 сентября, 23:59 МСК

• Подробнее о программе: bioinf.me/education/bioinf_iii_step
• По всем вопросам: admissions@bioinf.me

Ждём ваших заявок! ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Продолжается регистрация на Stepicon 2026 – ежегодную конференцию для тех, кто делает онлайн-образование лучше!

В этом году Stepik собирает авторов, методистов и EdTech-специалистов, чтобы обсудить создание курсов, новые подходы к обучению и работу с аудиторией. И да, команда Института биоинформатики тоже будет среди спикеров!

Что важно знать:
☁️Регистрация уже открыта на сайте stepicon.org
☁️Для авторов курсов на Stepik действуют специальные скидки на участие.
☁️Программа еще формируется: если у вас есть классная тема для доклада или мастер-класса, заявку можно подать через форму forms.yandex.ru/cloud/6a2d29c195add56f6f78ee6d/

• Москва, кампус «Школы 21»
• 2-3 октября 2026

Подробности нашей темы и выступления раскроем чуть позже. Подключайтесь к событию, чтобы обменяться опытом и обсудить будущее онлайн-обучения! ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_education
@bioinformatics_institute

Как устроено тестовое задание на программу «Биоинформатика для биологов. Ступень III»?
bioinf.me/education/bioinf_iii_step | Прием заявок до 6 сентября, 23:59 МСК

Когда мы разрабатывали тестовое задание для новой программы, хотелось уйти от привычных форматов и придумать что-то принципиально новое.

Перед нами стояло три задачи:
● Сделать задание устойчивым к ИИ, чтобы проверить самостоятельность мышления
● Проверить именно практические навыки, а не сухие теоретические знания
● Создать кейс, который станет ценным проектом в вашем портфолио

В итоге получилось отборочное задание, воспроизводящее реальный кейс при приеме на работу биоинформатиком. Внутри – работа с реальными данными, поиск и анализ литературы, а также самостоятельное формирование выводов.

Подробная инструкция по выполнению придет на почту всем зарегистрированным участникам.
Выполнять задание можно вплоть до дедлайна, но комиссия проверяет работы и приглашает на собеседования в потоковом режиме – чем раньше вы пришлете готовый проект, тем быстрее пройдете на этап интервью.

🌑 Этапы поступления:
• заполнить анкету до 6 сентября, 23:59 МСК
• решить отборочное тестовое задание до 10 сентября, 23:59 МСК
• пройти собеседование (август – сентябрь)

☁️ Подробнее о программе: bioinf.me/education/bioinf_iii_step
☁️ По всем вопросам: admissions@bioinf.me

Удачи в решении, ждем ваших работ! ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Магистратура Public Health Sciences в университете ИТМО
abit.itmo.ru/program/master/public_health | Экзамены 17 и 18 августа

В понедельник и вторник, 17 и 18 августа, ИТМО принимает последние экзамены. Это финальная возможность попасть на программу в этом году.

Public Health Sciences – это биостатистика, современная эпидемиология, работа с реальными данными и доказательный подход в исследованиях здоровья. На программу можно поступить с разным бэкграундом: врачи, биологи, аналитики, социологи и тд.

О программе – на сайте.

Поздравляем новых студентов программы «Биостатистика и анализ медицинских данных»!
bioinf.me/education/stat

Набор и отбор официально завершены. Спасибо всем за заявки, мотивационные письма и прохождение тестирования – конкурсы на гранты и места в группе были действительно высокими!

Задать вопросы по старту учебы можно на почту: biostat@bioinf.me

Добро пожаловать в сообщество Института биоинформатики! Желаем отличной учебы! ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Продолжается набор на новую программу «Биоинформатика для биологов. Ступень III»
bioinf.me/education/bioinf_iii_step | Прием заявок до 6 сентября, 23:59 МСК

Это самостоятельная двухмесячная программа для специалистов с опытом в биоинформатике с опорой на избранные главы практикума по биоинформатике и передовые вопросы машинного обучения.

🌑 С 26 сентября по 28 ноября

🌕 Программа состоит из 5 дисциплин:
• Практикум по биоинформатике
• Избранные главы ML
• Продвинутый Python
• Архитектура Linux и контейнеры
• AI в биоинформатике

🌑 Этапы поступления:
• заполнить анкету до 6 сентября, 23:59 МСК
• решить отборочное тестовое задание до 10 сентября, 23:59 МСК
• пройти собеседование (август – сентябрь). Комиссия проверяет тестовые задания по мере их поступления, поэтому раннее решение ускорит получение приглашения на интервью.

🌑 Стоимость:
• 85 000 рублей – для физических лиц
• 75 000 рублей – для выпускников Института биоинформатики. Специальная стоимость доступна всем, кто успешно окончил наши программы переподготовки или интенсивы и получил диплом или удостоверение о повышении квалификации.

⭐️ Доступна беспроцентная рассрочка – оплату можно разделить на два равных платежа.

☁️ Подробнее о программе: bioinf.me/education/bioinf_iii_step
☁️ По всем вопросам: admissions@bioinf.me

Ждём ваших заявок! ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Продолжается приемная кампания в дистанционную магистратуру «Биоинформатика: мультиомика единичных клеток» от Томского НМИЦ!
tnimc.ru/obrazovanie/applicants/magistracy| Дедлайн 16 августа

Программа (направление 06.04.01 Биология) сфокусирована на актуальных методах биоинформатического анализа биомедицинских данных. В течение двух лет магистранты будут детально разбирать геномику, транскриптомику, технологии единичных клеток и пространственные омики под руководством ведущих исследователей.

🌕 Формат обучения очный, но с активным использованием дистанционных технологий
🌕 Срок обучения 2 года
🌕 Места: 12 бюджетных, 10 платных

Вступительные испытания проходят в форме онлайн-собеседования по двум предметам: клеточная биология и английский язык. Подать документы можно в электронной форме через портал Госуслуг.

💙 Подробная информация о программе и правилах приема
💙 По всем вопросам пишите в сообщения ВК или в Телеграм Томского НМИЦ

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Открыт доступ к отборочному тестовому заданию на программу «Биоинформатика для биологов. Ступень III»!
bioinf.me/education/bioinf_iii_step

Отличная новость для всех, кто собирается на III ступень: открылся доступ к тестовому заданию! Мы проверяем решения по мере поступления, поэтому советуем не откладывать: чем раньше отправите работу, тем быстрее получите обратную связь и приглашение на собеседование.

🌑 Коротко о программе и этапах:
● Сдать тестовое задание нужно до 10 сентября, 23:59 МСК
● Заявки принимаются до 6 сентября, 23:59 МСК
● Обучение пройдет с 26 сентября по 28 ноября

🌑 Стоимость:
• 85 000 рублей – для физических лиц
• 75 000 рублей – для выпускников Института биоинформатики. Специальная стоимость доступна всем, кто успешно окончил наши программы переподготовки или интенсивы и получил диплом или удостоверение о повышении квалификации.

⭐️ Доступна беспроцентная рассрочка – оплату можно разделить на два равных платежа.

☁️ Подробнее о программе: bioinf.me/education/bioinf_iii_step
☁️ По всем вопросам: admissions@bioinf.me

Ждем ваших решений и будем рады видеть вас на курсе! ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Сегодня последний день регистрации на онлайн-воркшоп 2026 «Альфа, альфа, альфа»!
bioinf.me/education/workshops/alpha_workshop | Сегодня до 23:59 МСК

Закрываем запись на летний онлайн-воркшоп «Альфа, альфа, альфа» (8 и 15 августа). Будем разбирать модели AlphaGenome, AlphaFold и AlphaMissense вместе с Никитой Ваулиным и Александрой Мамчур.

Стоимость:
• 14 000 рублей – для физических лиц
• 25 000 рублей – для юридических лиц
• 9 000 рублей – для выпускников Института биоинформатики. Специальная стоимость доступна всем, кто успешно окончил наши программы переподготовки или интенсивы и получил диплом.

Успевайте зарегистрироваться: bioinf.me/education/workshops/alpha_workshop

До встречи на воркшопе! ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Alpha в статьях [2/3]: Как AlphaFold и RFdiffusion создают противораковые белки de novo

Продолжаем нашу мини-серию разборов! Во втором выпуске показываем, как модели от Google DeepMind помогают не просто искать механизмы болезней, а с нуля проектировать новые лекарства.

Выпуск №2: AlphaFold

Авторы исследования* разработали de novo TCR-mimic – компактный белок, имитирующий работу Т-клеточного рецептора. Он способен распознавать опухолевые антигены на поверхности клеток и нацеливать иммунную систему на их уничтожение. В качестве мишени был выбран комплекс NY-ESO-1/HLA-A*02, а полученная молекула показала высокую эффективность как в составе биспецифических препаратов, так и в CAR-T терапии.

Основная роль AlphaFold заключалась в предсказании и проверке структуры белка в процессе его разработки:

🌕 Сначала с помощью AlphaFold2 предсказали трехмерную структуру комплекса NY-ESO-1/HLA-A*02, которая затем использовалась как мишень для генерации новых белков с помощью RFdiffusion.

🌕 После этого AlphaFold2 предсказывал, как каждый из сгенерированных белков будет связываться с этим комплексом, а по метрике iPAE исследователи отбирали наиболее перспективные кандидаты.

🌕 После получения кристаллической структуры AlphaFold-модель сравнили с экспериментальными данными: общая геометрия комплекса была предсказана с высокой точностью.

Разбор показывает, как сочетание моделей помогает отсеять неперспективные варианты, сократить объем лабораторной работы и сфокусироваться на фильтрации и приоритизации наиболее перспективных кандидатных молекул.

Разбирать такие механизмы и применять нейросети от Google DeepMind в собственных проектах мы будем на летнем онлайн-воркшопе «Альфа, альфа, альфа»!

Регистрация открыта до 7 августа. bioinf.me/education/workshops/alpha_workshop

Воркшоп пройдет онлайн 8 и 15 августа и будет состоять из двух блоков:

🌑 8 августа – AlphaGenome (преподаватель Никита Ваулин): предсказание функциональных свойств генома, variant scoring и in silico мутагенез.

🌑 15 августа – AlphaFold & AlphaMissense (преподаватель Александра Мамчур): предсказание структуры белков и комплексов через AlphaFold Server/DB, оценка метрик качества и предсказание патогенности миссенс-вариантов.

Ждем вас среди участников! ❤️

Karsten D. Householder et al. ,De novo design and structure of a peptide–centric TCR mimic binding module. Science389,375-379(2025).DOI:10.1126/science.adv3813

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Завтра – последний день ранней цены на онлайн-воркшоп «Альфа, альфа, альфа»!
bioinf.me/education/workshops/alpha_workshop

4 августа заканчивается период сниженной стоимости на онлайн-воркшоп по инструментам AlphaGenome, AlphaFold и AlphaMissense (8 и 15 августа). С 5 августа цена вырастет с 9 000 ₽ до 14 000 ₽.

Воркшоп пройдет онлайн 8 и 15 августа и будет состоять из двух больших блоков:

🌑 8 августа – AlphaGenome (преподаватель Никита Ваулин): предсказание функциональных свойств генома по ДНК, variant scoring и in silico мутагенез.
🌑 15 августа – AlphaFold & AlphaMissense (преподаватель Александра Мамчур): предсказание белков и комплексов через AlphaFold Server/DB, оценка метрик качества и предсказание патогенности миссенс-вариантов.

Стоимость:
• 9 000 рублей – при ранней оплате до 4 августа
• 14 000 рублей – при оплате с 5 по 7 августа
• 25 000 рублей – для юридических лиц

⭐️Особая цена для выпускников Института биоинформатики на все время набора – 9 000 рублей. Специальная стоимость доступна всем, кто успешно окончил наши программы переподготовки или интенсивы и получил диплом.

Будем рады видеть вас среди участников! ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Alpha в статьях [1/3]: Как AlphaGenome находит причины болезни Альцгеймера

Запускаем мини-серию разборов! В ближайшую неделю покажем три реальных исследования, где ученые использовали модели семейства Alpha от Google DeepMind для решения сложных биологических задач.

Выпуск №1: AlphaGenome

Авторы исследования* искали генетические и молекулярные механизмы, стоящие за болезнью Альцгеймера. Они объединили данные GWAS и различных типов QTL, но некодирующие генетические варианты (SNP) всегда сложно интерпретировать функционально – непонятно, как именно точечная мутация влияет на развитие патологии.

Для валидации кандидатов и функциональной интерпретации регуляторных вариантов авторы применили AlphaGenome. Модель использовали как фильтр: она прогнозирует, как генетические изменения влияют на экспрессию, сплайсинг и активность регуляторных элементов, помогая перейти от широкого списка GWAS-сигналов к конкретным точечным механизмам.

Что нашли:

🌕 Анализ с помощью AlphaGenome показал, что один из генетических вариантов SNP rs4233366 оказывает выраженный аллель-специфический эффект: он меняет экспрессию и нарушает нормальный сплайсинг гена FCER1G. AlphaGenome предсказал сразу два эффекта: падение уровня экспрессии и нарушение нормального сплайсинга (сборки итоговой мРНК).

🌕 Раньше FCER1G был лишь одним из генов-кандидатов из GWAS-ассоциаций. AlphaGenome показал аллель-специфичный регуляторный эффект (разницу в работе гена при наличии мутации и без нее), что совпало с данными колокализации и менделевской рандомизации.

🌕 Вместо того чтобы вручную делать мутагенез в клеточных линиях и месяцами валидировать сотни некодирующих вариантов на ПЦР и вестерн-блотах, исследователи провели in silico скрининг. AlphaGenome сразу указал на конкретную точку rs4233366 и ее конкретную мишень, дав ученым готовый молекулярный механизм для проверки.

Разбирать такие механизмы и применять нейросети от Google DeepMind в собственных проектах мы будем на летнем онлайн воркшопе «Альфа, альфа, альфа»! Регистрация открыта до 7 августа.
bioinf.me/education/workshops/alpha_workshop

Воркшоп пройдет онлайн 8 и 15 августа и будет состоять из двух больших блоков:

🌑 8 августа – AlphaGenome (преподаватель Никита Ваулин): предсказание функциональных свойств генома, variant scoring и in silico мутагенез.

🌑 15 августа – AlphaFold & AlphaMissense (преподаватель Александра Мамчур): предсказание структуры белков и комплексов через AlphaFold Server/DB, оценка метрик качества и предсказание патогенности миссенс-вариантов.

Ждем вас среди участников! ❤️

* Enduru N, Zhao Z. PRISM-xQTL: Pleiotropic Relationships Integrated with System-level Multiomic QTL analysis for causal genes and molecular mediators in Alzheimer's disease. Alzheimer's Dement. 2026; 22:e71073. https://doi.org/10.1002/alz.71073

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Открытые ресурсы и чаты Института биоинформатики

Напоминаем, что у нас есть большая база бесплатного контента, доступная 24/7. Учитесь в своем темпе, задавайте вопросы в чатах и находите единомышленников!

🌑 Записи лекториев и открытых встреч:
• Летний лекторий по молекулярной биологии и биоинформатике – базовые и продвинутые концепции для быстрого погружения.
• Зимний лекторий «От биологической гипотезы к мультиомике» – глубокий разбор мультиомиксных данных и реальных исследовательских кейсов.
• Гостевые лекции – выступления экспертов из науки и индустрии о реальных проектах и трендах.
• Разрушители статистических мифов – серия лекций преподавателей Института биоинформатики о мифах в статистике.

🌑 Бесплатные онлайн-курсы:
• Курсы на Stepik – наши курсы по биоинформатике, программированию и молекулярной биологии, эволюции и филогенетике.

🌑 Сообщество:
• Чат по образованию и карьере в биоинформатике – обсуждение учебы, стажировок, резюме и актуальных вакансий.
• Чат по статистике и R – помощь с кодом, разбор алгоритмов и сложных вопросов по обработке данных.

Забирайте полезное себе, делитесь с коллегами и подключайтесь к обсуждениям! ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Дайджест программ Института биоинформатики

💙 Биоинформатика для биологов. Ступень III | Подача заявок до 6 сентября
bioinf.me/education/bioinf_iii_step

Это двухмесячная программа для тех, кто уже знает базовую биоинформатику и хочет освоить продвинутый инструментарий: от алгоритмов машинного обучения до работы с AI

🌑 С 26 сентября по 28 ноября

🌕 Программа состоит из 5 дисциплин:
• Практикум по биоинформатике
• Избранные главы ML
• Продвинутый Python
• Архитектура Linux и контейнеры
• AI в биоинформатике

🌑 Этапы поступления:
• заполнить анкету до 6 сентября, 23:59 МСК
• решить отборочное тестовое задание до 10 сентября, 23:59 МСК (будет доступно с 3 августа)
• пройти собеседование (август – сентябрь). Комиссия проверяет тестовые задания по мере их поступления, поэтому раннее решение ускорит получение приглашения на интервью.


💙 Летний онлайн-воркшоп 2026 «Альфа, альфа, альфа» | Регистрация до 7 августа
bioinf.me/education/workshops/alpha_workshop

Вместе с Никитой Ваулиным и Александрой Мамчур познакомимся с возможностями AlphaGenome, AlphaFold и AlphaMissense, разберем принципы их работы и освоим их на практике.

🌑 Воркшоп пройдет онлайн 8 и 15 августа и будет состоять из двух больших блоков:

🌑 8 августа – AlphaGenome (преподаватель Никита Ваулин): предсказание функциональных свойств генома по ДНК, variant scoring и in silico мутагенез.

🌑 15 августа – AlphaFold & AlphaMissense (преподаватель Александра Мамчур): предсказание белков и комплексов через AlphaFold Server/DB, оценка метрик качества и предсказание патогенности миссенс-вариантов.

🌕 Зарегистрироваться до 7 августа

Будем рады видеть вас среди участников! ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Институт биоинформатики побывал на Education Day 2026!

В этом году ежегодная конференция School of Education была посвящена теме «Образование как сеть». Главный вопрос всех обсуждений: кто и что учит нас сегодня и как обучение выходит далеко за пределы стандартных лекций.

Для нас это стало отличной возможностью включиться в дискуссии с коллегами из EdTech-сферы, пообщаться со спикерами, разобрать методические кейсы и посмотреть презентации проектов выпускников.

Особенно зацепило обсуждение острого вопроса: как контролировать, что обучение реально произошло, если финальный результат теперь может быть отлично сделан силами ИИ без глубокого погружения самого человека.

Программа, спикеры и подробности прошедших дискуссий доступны на сайте конференции educationschool.ru/sobytiya/education-day-2026

Забираем свежие идеи и методические кейсы в работу, чтобы делать наши программы еще лучше ❤️

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_education
@bioinformatics_institute

Ближайшие программы Института биоинформатики
bioinf.me

Собрали в одном посте программы, на которые можно прямо сейчас подать заявку – выбирайте и регистрируйтесь!

🦖 Биоинформатика для биологов. Ступень III | Идет прием заявок до 6 сентября!
Это двухмесячная программа для тех, кто уже знает базовую биоинформатику и хочет улучшить продвинутые навыки. В программе: избранные главы ML, продвинутый Python, архитектура Linux и AI. Обучение пройдет с 26 сентября по 28 ноября.

🦖 Летний онлайн-воркшоп 2026 «Альфа, альфа, альфа» | Регистрация до 7 августа!
Воркшоп пройдет онлайн 8 и 15 августа и будет состоять из двух больших блоков AlphaGenome и AlphaFold & AlphaMissense.

✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram

#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute

Нетворкинг Института биоинформатики!

Если вы в поиске проектов, стажировок или работы в биоинформатике – скидывайте свое CV и пишите о своем опыте. Если вы завлаб, HR или фаундер биотех-стартапа – заглядывайте в комментарии и пишите кандидатам напрямую.

Как поучаствовать:

• Расскажите о себе в комментариях: специализация, стек, текущий академический статус и ссылка на CV / GitHub / hh.ru.

• При необходимости используйте шаблон CV. Он адаптирован под требования ATS-систем.

🌕Заходите в наш чат «BIOINF | Education & Career»! Там регулярно появляются свежие предложения с тегом #вакансии. А если вам интересна статистика и анализ данных в R, то заглядывайте в «BioStat