Создана 1-я генетическая ИИ-модель, связывающая геномы с заболеваниями на молекулярном уровне.
GSK в сотрудничестве с учеными из Harvard Medical School, Max Planck Institute и University of Oxford представили Phenformer.
Phenformer создает многоуровневую карту связей между вашей ДНК, экспрессией генов в различных типах клеток и риском развития заболеваний.
Phenformer создавался не с нуля, а использовал уже существующую модель Enformer от DeepMind в качестве фундаментального компонента своей архитектуры.
Модель анализирует последовательности ДНК длиной до 88 миллионов пар оснований – почти в 100 раз больше, чем существующие генетические модели.
Для разработки Phenformer использовались данные секвенирования целых геномов 150 076 человек из UK Biobank.
Ключевые достижения:
1. Расшифровка скрытых механизмов заболеваний Phenformer обнаружил неочевидные связи между генетическими вариациями и болезнями.
2. Превосходная точность прогнозирования. Модель превосходит существующие методы предсказания индивидуального риска заболеваний на 4,2% в смешанных популяциях и на 11,2% в неевропейских группах.
3. Молекулярная стратификация пациентов Phenformer выявляет генетические подтипы заболеваний, объясняющие различную предрасположенность к сопутствующим патологиям.
4. Биологически обоснованная архитектура. Phenformer имитирует биологический принцип передачи информации: ДНК → клеточный контекст → экспрессия генов → заболевание.
Эта технология открывает путь к персонализированной медицине нового уровня:
- Разработка более точных средств диагностики и предсказания риска заболеваний
- Более глубокое понимание молекулярных механизмов болезней
- Выявление новых терапевтических мишеней
- Разработка лекарств, нацеленных на конкретные молекулярные подтипы заболеваний
GSK в сотрудничестве с учеными из Harvard Medical School, Max Planck Institute и University of Oxford представили Phenformer.
Phenformer создает многоуровневую карту связей между вашей ДНК, экспрессией генов в различных типах клеток и риском развития заболеваний.
Phenformer создавался не с нуля, а использовал уже существующую модель Enformer от DeepMind в качестве фундаментального компонента своей архитектуры.
Модель анализирует последовательности ДНК длиной до 88 миллионов пар оснований – почти в 100 раз больше, чем существующие генетические модели.
Для разработки Phenformer использовались данные секвенирования целых геномов 150 076 человек из UK Biobank.
Ключевые достижения:
1. Расшифровка скрытых механизмов заболеваний Phenformer обнаружил неочевидные связи между генетическими вариациями и болезнями.
2. Превосходная точность прогнозирования. Модель превосходит существующие методы предсказания индивидуального риска заболеваний на 4,2% в смешанных популяциях и на 11,2% в неевропейских группах.
3. Молекулярная стратификация пациентов Phenformer выявляет генетические подтипы заболеваний, объясняющие различную предрасположенность к сопутствующим патологиям.
4. Биологически обоснованная архитектура. Phenformer имитирует биологический принцип передачи информации: ДНК → клеточный контекст → экспрессия генов → заболевание.
Эта технология открывает путь к персонализированной медицине нового уровня:
- Разработка более точных средств диагностики и предсказания риска заболеваний
- Более глубокое понимание молекулярных механизмов болезней
- Выявление новых терапевтических мишеней
- Разработка лекарств, нацеленных на конкретные молекулярные подтипы заболеваний