❕❕❕❕❕❕
🔹пароксизмальная артериальная гипертензия с вегетативными кризами,
🔹значительное повышение катехоламинов,
🔹высокий уровень кальцитонина,
🔹отягощённый семейный анамнез (медуллярный рак щитовидной железы)
🔹кожные проявления по типу амилоидоза
позволяют заподозрить синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2A (МЭН2А).
🤓Характерные кожные изменения встречаются примерно у 5% пациентов с МЭН2А и ассоциированы преимущественно с вариантами в положении p.Cys634.
У пациентки выявлен вариант RET p.Cys634Arg, который ассоциирован с высоким риском развития рака щитовидной железы
▫️Более распространены семейные случаи заболевания
▫️В ситуации, когда диагноз можно поставить по клинике, можно назначить поиск частых мутаций. Другие возможные варианты - панель «наследственные опухолевый синдромы» или сразу WES. Последнее более оптимально, особенно в менее типичных случаях. В любом случае, проводить ДНК-диагностику и каскадный скрининг обязательно.
▫️Перед оперативным лечением необходимо стабилизировать артериальное давление, иначе чрезмерный выброс катехоламинов в кровь может привести к серьезным операционным осложнениям.
▫️Консультация офтальмолога может быть полезной для диагностики синдрома фон Гиппель-Линдау. С этой же целью лучше назначить МРТ, а не КТ головного мозга.
🤵Уважаемые знатоки, если хотите разобрать еще какой-либо синдром - пишите в комменты😊
🔹пароксизмальная артериальная гипертензия с вегетативными кризами,
🔹значительное повышение катехоламинов,
🔹высокий уровень кальцитонина,
🔹отягощённый семейный анамнез (медуллярный рак щитовидной железы)
🔹кожные проявления по типу амилоидоза
позволяют заподозрить синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2A (МЭН2А).
🤓Характерные кожные изменения встречаются примерно у 5% пациентов с МЭН2А и ассоциированы преимущественно с вариантами в положении p.Cys634.
У пациентки выявлен вариант RET p.Cys634Arg, который ассоциирован с высоким риском развития рака щитовидной железы
Ген RET кодирует рецептор тирозинкиназы, участвующий в регуляции роста, дифференцировки и выживания клеток нейроэндокринного и нейронального происхождения. Патогенные варианты в RET являются причиной МЭН2.
▫️Более распространены семейные случаи заболевания
▫️В ситуации, когда диагноз можно поставить по клинике, можно назначить поиск частых мутаций. Другие возможные варианты - панель «наследственные опухолевый синдромы» или сразу WES. Последнее более оптимально, особенно в менее типичных случаях. В любом случае, проводить ДНК-диагностику и каскадный скрининг обязательно.
▫️Перед оперативным лечением необходимо стабилизировать артериальное давление, иначе чрезмерный выброс катехоламинов в кровь может привести к серьезным операционным осложнениям.
▫️Консультация офтальмолога может быть полезной для диагностики синдрома фон Гиппель-Линдау. С этой же целью лучше назначить МРТ, а не КТ головного мозга.
🤵Уважаемые знатоки, если хотите разобрать еще какой-либо синдром - пишите в комменты😊