Апрель - месяц осведомленности о первичных иммунодефицитах
Расскажем грустную историю.
Дэвид Виттер, или «мальчик из пузыря», родился в США в 1971 году.
Его брат, тоже Дэвид Виттер, умер в возрасте 7 месяцев от тяжелого комбинированного иммунодефицита. Поэтому родителям предложили сразу поместить новорожденного ребенка в стерильный пластиковый пузырь. В подобном пузыре ребенок прожил всю жизнь. К Дэвиду было приковано внимание прессы, а NASA создала специальный скафандр для прогулок.
К сожалению, единственный возможный тогда метод лечения - трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Донором для Дэвида стала сестра. Но у мальчика началось отторжение трансплантата, а затем развилась лимфома Беркитта, которая привела к летальному исходу.
🕰️ Как обстоят дела сегодня?
🩸Вряд ли врачи будут советовать пациентам родить заранее больного ребенка, чтоб потом посадить его в пластиковую капсулу.
🩸Родителей, вероятно, направили бы к генетику для проведения преконцепционного скрининга и ЭКО с ПГТ-М
🩸По состоянию на 2024 год, Дэвиду поставили бы точный диагноз с вероятностью около 40%
🩸Лечение первичных иммунодефицитов продвинулось за последние годы, появились таргетные препараты, а подбор доноров для трансплантации стал точным и серьезным.
🩸И еще раз хотим напомнить 12 настораживающих признаков первичных иммунодефицитов
Будьте внимательными на приемах и назначайте ДНК-диагностику правильно🥹
Только клинического диагноза часто не хватает🙏🏻
Расскажем грустную историю.
Дэвид Виттер, или «мальчик из пузыря», родился в США в 1971 году.
Его брат, тоже Дэвид Виттер, умер в возрасте 7 месяцев от тяжелого комбинированного иммунодефицита. Поэтому родителям предложили сразу поместить новорожденного ребенка в стерильный пластиковый пузырь. В подобном пузыре ребенок прожил всю жизнь. К Дэвиду было приковано внимание прессы, а NASA создала специальный скафандр для прогулок.
К сожалению, единственный возможный тогда метод лечения - трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Донором для Дэвида стала сестра. Но у мальчика началось отторжение трансплантата, а затем развилась лимфома Беркитта, которая привела к летальному исходу.
🕰️ Как обстоят дела сегодня?
🩸Вряд ли врачи будут советовать пациентам родить заранее больного ребенка, чтоб потом посадить его в пластиковую капсулу.
🩸Родителей, вероятно, направили бы к генетику для проведения преконцепционного скрининга и ЭКО с ПГТ-М
🩸По состоянию на 2024 год, Дэвиду поставили бы точный диагноз с вероятностью около 40%
🩸Лечение первичных иммунодефицитов продвинулось за последние годы, появились таргетные препараты, а подбор доноров для трансплантации стал точным и серьезным.
🩸И еще раз хотим напомнить 12 настораживающих признаков первичных иммунодефицитов
Будьте внимательными на приемах и назначайте ДНК-диагностику правильно🥹
Только клинического диагноза часто не хватает🙏🏻