25 и 26 июня прошел форум «Орфанные болезни», на котором выступил заведующий Лабораторией геномики Дмитрий Олегович Коростин.

Тема доклада: интерпретация геномных данных человека для клиники на горизонте 10 лет🔮

Выступление доступно на сайте, но мы расскажем основные моменты.

🧠 На настоящий момент наиболее трудно масштабировать именно клиническую интерпретацию данных NGS, спрос на исследования растет, а количество специалистов не увеличивается

🧠 WGS всем - палка о двух концах.

С одной стороны, можно искать глубокие интронные варианты, проще обнаружить CNV, а также транслокации и другие типы перестроек (и некоторые другие типы вариантов)

С другой - нужны намного большие ресурсы для секвенирования и анализа данных. И, конечно, не забываем: больше VUSов богу VUSов😇

🧠 Появляется все больше веб-ресурсов для интерпретации, все больше спецификаций критериев и рекомендаций. Безусловно, выигрывает тот, кто знает, где посмотреть и что с полученной информацией делать

🧠 Все активнее входит в рутинную практику искусственный интеллект: вспомним хоть SpliceAI и AlphaMissense - без них уже как без рук. Enformer

🧠 Реанализ данных - важный этап работы лаборатории. Иногда новый диагноз появляется лишь потому, что в обновились базы гены-заболевание. Появляются и автоматизированные ресурсы, например Talos

В общем, уже завтра нас ждет:
✨Все больше WGS и, возможно, RNA-sequencing
✨Рост качества и эффективности интерпретации: больше предикторов и ресурсов, наполнение существующих баз - количество перейдет в качество
✨Возможная автоматизация реанализа данных
✨Интерпретатор все еще будет востребован, а искусственный интеллект будет ему помогать

Ждем ваши прогнозы в комментариях🔮