21-22 мая прошла ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков 🫡
Наш врач-генетик Алия Кудакаева приняла в ней участие и выступила с докладом «Клиническая характеристика и критерии диагностики хроматинопатий: на примере синдромов Рубинштейна-Тейби и Корнелии де Ланге».
🤍Хроматинопатии связаны с генами-модификаторами хроматина (эпигенами), которые управляют пространственной структурой ДНК и активностью других генов.
Эпигены входят в общие молекулярные пути и имеют схожие функции, что объясняет наличие идентичных клинических проявлений различных хроматинопатий. А заболеваний насчитывается более 170!
🤍На сегодняшний день сохраняются проблемы диагностики и еще неизученные особенности:
🤩Наличие атипичных форм и схожих фенотипов затрудняет постановку диагноза.
🤩Количество вариантов VUS больше, чем патогенных/вероятно патогенных.
🤩Не у всех пациентов есть генетическое подтверждение заболеваний (даже после WGS).
🤩До сих пор не изучены механизмы возникновения атипичных форм.
🤍В помощь врачу-генетику на сегодняшний день, помимо изучения эписигнатур, приходят клинические критерии диагностики некоторых хроматинопатий, например, синдрома Рубинштейна-Тейби и Корнелии де Ланге. При отсутствии ярких и специфических симптомов у пациента эти критерии могут быть полезным инструментом в постановке клинического диагноза после проведенной ДНК-диагностики (а мы с вами помним, что ДНК-диагностика лишь дает подсказки, но последнее слово всегда за клиницистом).
Пациенты с подозрением на заболевание из группы хроматинопатий могут записаться на консультацию к Алие Анваровне 👩⚕️
Наш врач-генетик Алия Кудакаева приняла в ней участие и выступила с докладом «Клиническая характеристика и критерии диагностики хроматинопатий: на примере синдромов Рубинштейна-Тейби и Корнелии де Ланге».
🤍Хроматинопатии связаны с генами-модификаторами хроматина (эпигенами), которые управляют пространственной структурой ДНК и активностью других генов.
Эпигены входят в общие молекулярные пути и имеют схожие функции, что объясняет наличие идентичных клинических проявлений различных хроматинопатий. А заболеваний насчитывается более 170!
🤍На сегодняшний день сохраняются проблемы диагностики и еще неизученные особенности:
🤩Наличие атипичных форм и схожих фенотипов затрудняет постановку диагноза.
🤩Количество вариантов VUS больше, чем патогенных/вероятно патогенных.
🤩Не у всех пациентов есть генетическое подтверждение заболеваний (даже после WGS).
🤩До сих пор не изучены механизмы возникновения атипичных форм.
🤍В помощь врачу-генетику на сегодняшний день, помимо изучения эписигнатур, приходят клинические критерии диагностики некоторых хроматинопатий, например, синдрома Рубинштейна-Тейби и Корнелии де Ланге. При отсутствии ярких и специфических симптомов у пациента эти критерии могут быть полезным инструментом в постановке клинического диагноза после проведенной ДНК-диагностики (а мы с вами помним, что ДНК-диагностика лишь дает подсказки, но последнее слово всегда за клиницистом).
Пациенты с подозрением на заболевание из группы хроматинопатий могут записаться на консультацию к Алие Анваровне 👩⚕️