НМИЦ здоровья детей Минздрава России

😀300-й пациент с мышечной дистрофией Дюшенна получил генную терапию в НМИЦ здоровья детей Минздрава России
 
✅Уже 300-е введение генного препарата однократной терапии при мышечной дистрофии Дюшенна за счёт средств государственного фонда «Круг добра» состоялось в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России.
 
✈️Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание, поражающее в основном мальчиков. Причина — мутации в гене дистрофина. Болезнь приводит к разрушению мышечных клеток, нарастающей мышечной слабости, ранней инвалидизации и гибели ребёнка.
 
↪️С июня 2024 года Россия стала одной из первых стран, где доступен препарат для генозаместительной терапии МДД — деландистроген моксепарвовек (торговое наименование «Элевидис»). Это не просто патогенетическое средство, а именно генный препарат: с помощью вирусного вектора он вносит в мышечные клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующую выработку белка дистрофина. Лечение значительно замедляет течение заболевания и делает его траекторию более плавной.
 
🔎300-м ребёнком, получившим генную терапию, стал 5 летний мальчик из Пермского края.
 
🩺История мальчика
 
➡️Племяннику мамы мальчика поставили диагноз «мышечная дистрофия Дюшенна». После этого мама начала пристально приглядываться к сыну — и стала замечать тревожные детали.
 
👨‍⚕️Ребёнок уже наблюдался врачами по месту жительства с диагнозом «задержка психоречевого развития». Но в 4 года родные обратили внимание и на другие симптомы: мальчик быстро уставал, не прыгал, с трудом поднимался по лестнице. При этом икры ног выглядели как у спортсмена, имела место псевдогипертрофия: мышцы слабели и атрофировались, а объем голеней нарастал за счет жирового перерождения икроножных мышц.
 
🧬Генетические исследования подтвердили диагноз — мышечная дистрофия Дюшенна.
 
📎История этого ребёнка — напоминание о том, как важно вовремя обращать внимание на любые отклонения в развитии и двигательной активности ребенка.
 
📄О программе лечения
 
🔖В России дети с мышечной дистрофией Дюшенна получают лечение за счёт государственного благотворительного фонда «Круг добра», который обеспечивает маленьких пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями дорогостоящими лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и комплексным лечением.
 
💡С 2027 года в программу неонатального скрининга планируют включить миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять тяжёлых наследственных заболеваний. Это значит, что малышей будут проверять на эти болезни сразу после рождения — ещё до появления симптомов.
 
📍Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России — один из ведущих федеральных экспертных центров, где за долгие годы работы накоплены бесценные знания и большой клинический опыт, которые так необходимы для диагностики и лечения редких заболеваний.

Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAX

www.nczd.ru

📍Сотрудники НМИЦ здоровья детей Минздрава России посетили медицинские организации Орловской области для оказания организационно-методической поддержки коллег по профилю «Педиатрия»
 
📑В рамках Федерального проекта «Развитие Федеральных медицинских организаций, включая развитие сети национальных медицинских исследовательских центров» национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» в Орловскую  область состоялся выезд бригады специалистов НМИЦ здоровья детей Минздрава России для оказания организационно-методической поддержки по профилю «Педиатрия». Во время визита проведена комплексная оценка организации педиатрической службы в субъекте.
 
🏥В ходе выездного мероприятия эксперты НМИЦ здоровья детей Минздрава России посетили стационары и детские поликлиники Орловской области. В ходе работы была изучена медицинская документация, оценена приверженность врачей клиническим рекомендациям при терапии различных заболеваний у детей, проведена оценка маршрутизации пациентов. Особое внимание, было уделено аспектам оказания экстренной и неотложной помощи детям: проанализирована работа кабинетов неотложной помощи, алгоритмы сортировки пациентов и обеспечение преемственности между медицинскими организациями разных уровней.
 
📕Специалисты изучили работу детских отделений районных стационаров г. Ливны  и г. Мценск, в том числе оценили доступность первичной медико-санитарной помощи для жителей удаленных территорий. Были даны рекомендации в части создания необходимых условий, дооснащению медицинской организации и повышению уровня подготовки медицинских работников для оказания неотложной помощи детям.
 
💡Значительная часть выездной работы была посвящена оценке организации первичной медико-санитарной помощи в детских поликлиниках области. Эксперты уделили особое внимание качеству проведения профилактических осмотров детей различных возрастных групп, проведена оценка диспансерного наблюдения, проанализированы этапы ведения пациентов с хроническими заболеваниями. Особое внимание уделялось выявлению факторов риска развития заболеваний и участию медицинских работников по вопросам профилактического консультирования семей.
 
ℹ️Проведены лекции для врачей-педиатров, лектор к.м.н. Ерешко О.А: «Синдром энтероколита, индуцированный пищевыми белками» и  «Т2 –ассоциированные заболевания у детей:  современный взгляд и подходы к терапии». Приняли участие врачи-педиатры детских поликлиник и стационаров г. Орла и Орловской области.
 
🔖По итогам выездного мероприятия проведено рабочее совещание специалистов НМИЦ здоровья детей Минздрава России с представителями органов исполнительной власти субъекта под председательством члена Правительства Орловской области, руководителя Департамента здравоохранения Орловской области и при участии представителей Департамента здравоохранения субъекта, территориального органа Росздравнадзора, главных врачей медицинских организаций. На совещании были озвучены предварительные итоги выездного мероприятия, приоритетные направления в организации специализированной медицинской помощи детям в Орловской области, порядок маршрутизации пациентов. Отдельное внимание уделено работе амбулаторного звена, определены перспективы развития и совершенствования амбулаторной помощи детям. По результатам выезда сформулированы конкретные предложения, направленные на повышение доступности, безопасности и качества оказания медицинской помощи детскому населению субъекта.

Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAX

www.nczd.ru

🔵Назначен исполняющий обязанности директора НМИЦ здоровья детей Минздрава России
 
📄Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, с 1 октября 2026 года исполняющим обязанности директора Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России назначен Илья Владимирович Зябкин — заслуженный работник здравоохранения Российской Федерации, профессор, доктор медицинских наук.

📍На торжественной церемонии представления нового руководителя заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Евгения Григорьевна Котова выразила глубокую благодарность Андрею Петровичу Фисенко за восемь лет успешного руководства НМИЦ здоровья детей Минздрава России — одним из крупнейших учреждений детской медицины страны.
 
🏅Евгения Григорьевна отметила неоценимый вклад всего коллектива Центра в развитие здравоохранения. По поручению министра здравоохранения Михаила Альбертовича Мурашко, Андрею Петровичу была вручена ведомственная награда — медаль «За заслуги перед отечественным здравоохранением».
 
💬В своём обращении Евгения Григорьевна пожелала новому директору и всему коллективу НМИЦ здоровья детей Минздрава России уверенно двигаться вперёд, сохранять лидирующие позиции в оказании медицинской помощи детям и стремиться к тому, чтобы слава Центра распространялась далеко за пределы нашей страны.
 
📑Илья Владимирович, в свою очередь, подчеркнул, что для каждого педиатра большая честь работать в стенах этого учреждения. Он заверил, что накопленный научно‑практический потенциал будет не только сохранён, но и приумножен, а все поставленные задачи коллектив успешно реализует в установленные сроки.

Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAX

www.nczd.ru

📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России помогли двум братьям с редким наследственным заболеванием почек
 
🏥В нефрологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России на протяжении многих лет наблюдаются два брата — 14 и 8 лет — с крайне редким наследственным заболеванием почек — синдромом Барттера.
 
ℹ️Синдром Барттера — тяжелая наследственная тубулопатия, при которой почки теряют большое количество электролитов, прежде всего калия и хлора. Это приводит к выраженным нарушениям электролитного баланса и кислотно-щелочного состояния крови. При тяжелом течении заболевание может представлять угрозу для жизни: вызывать выраженную мышечную слабость, нарушения сердечного ритма и проводимости, судороги и другие осложнения.
 
💡Своевременная диагностика и начало специализированной терапии имеют принципиальное значение для прогноза заболевания.
 
🖋Старший ребенок поступил в НМИЦ здоровья детей Минздрава России в возрасте 1,5 лет с задержкой физического и психомоторного развития, недостаточной прибавкой массы тела и выраженной мышечной гипотонией. При обследовании специалисты выявили тяжелые нарушения электролитного состава крови и нарушение кислотно-щёлочного баланса в организме. Проведение анализа кислотно-щелочного состояния позволило своевременно заподозрить синдром Барттера, а молекулярно-генетическое исследование подтвердило диагноз.
 
🔵Ребенку была проведена интенсивная коррекция электролитных нарушений и назначена патогенетическая терапия. На фоне лечения состояние стабилизировалось, улучшились показатели физического развития и отмечена положительная динамика психомоторного развития.
 
📎Опыт специалистов НМИЦ здоровья детей Минздрава России позволил значительно раньше выявить заболевание и у младшего брата. Учитывая установленный диагноз в семье, необходимые обследования были проведены уже в первые месяцы жизни ребенка. В настоящее время на фоне регулярной терапии электролитные нарушения компенсированы, функция почек сохранена.
 
🔍При этом клинический случай демонстрирует необходимость строго соблюдать назначенную терапию. После самостоятельного прекращения лечения на четыре дня у 14-летнего подростка развилась выраженная декомпенсация: уровень калия в крови упал до очень низкого значения. Из‑за этого в организме снова нарушился кислотно‑щелочной баланс, а это опасно для работы сердца и мышц. По данным ЭКГ отмечалось пограничное удлинение интервала QTc, это может говорить о риске нарушений сердечного ритма. После возобновления и коррекции терапии показатели нормализовались.
 
⏺В настоящее время состояние обоих детей стабильное. Старший ребенок находится под постоянным наблюдением специалистов, однако у него отмечается постепенное прогрессирование хронической болезни почек до 2–3 стадии. У младшего брата функция почек сохранена.
 
😉Синдром Барттера требует пожизненной непрерывной терапии и регулярного динамического наблюдения. Дозировки препаратов корректируются специалистами с учетом показателей электролитного состава крови и кислотно-щелочного состояния. Даже кратковременная отмена лечения может привести к тяжелым нарушениям и осложнениям со стороны сердечно-сосудистой системы.
 
🗣Клинический случай двух братьев подчеркивает значение работы, специализированной нефрологической службы НМИЦ здоровья детей Минздрава России в диагностике и лечении редких наследственных заболеваний. Ранняя диагностика, молекулярно-генетическое подтверждение, индивидуальный подбор терапии и длительное наблюдение позволяют контролировать течение заболевания, предупреждать опасные осложнения и сохранять функцию почек.

Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAX

www.nczd.ru

🫀Неделя ответственного отношения к сердцу: заботимся о самом главном!
 
🗓С 28 сентября по 4 октября проходит Неделя ответственного отношения к сердцу — она приурочена к Всемирному дню сердца, который мы отмечаем 29 сентября.
 
🩷Нет ничего важнее, чем здоровье сердца каждого ребёнка. Сердце работает без выходных, и наша задача — помочь ему трудиться легко и надёжно долгие годы.
 
💬Сдвигова Наталия Андреевна, к. м. н., и. о. заведующего кардиологическим отделением, врач‑детский кардиолог, педиатр НМИЦ здоровья детей Минздрава России, рассказала о ключевых правилах заботы о здоровье сердца ребёнка.
 
📎Пусть эта неделя станет поводом не только задуматься, но и действовать: запишите ребёнка на осмотр, добавьте в расписание лишний час прогулки или просто обнимите его крепче — сердцу это тоже полезно.

Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAX
 
Будьте здоровы!

📍Сотрудники НМИЦ здоровья детей Минздрава России посетили медицинские организации Тверской области для оказания организационно-методической поддержки коллегам по профилю «Педиатрия»
 
ℹ️В рамках Федерального проекта «Развитие Федеральных медицинских организаций, включая развитие сети национальных медицинских исследовательских центров» национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» в Тверскую область состоялся выезд бригады специалистов НМИЦ здоровья детей Минздрава России для оказания организационно-методической поддержки по профилю «Педиатрия». Во время визита проведена комплексная оценка организации педиатрической службы в субъекте.
 
🔍В ходе выездного мероприятия эксперты НМИЦ здоровья детей Минздрава России посетили стационары и детские поликлиники Тверской области. В ходе работы была изучена медицинская документация, проведена оценка приверженности врачей клиническим рекомендациям при диагностике и лечении различных заболеваний у детей, маршрутизации пациентов с учетом строительства нового современного детского многопрофильного стационара. Особое внимание, было уделено аспектам оказания экстренной и неотложной помощи детям: проанализирована работа кабинетов неотложной помощи, алгоритмы сортировки пациентов и обеспечение преемственности между медицинскими организациями разных уровней.
 
🏥Специалисты изучили работу детских отделений районных стационаров г. Ржев и г. Кимры, в том числе оценили доступность первичной медико-санитарной помощи для жителей удаленных территорий. Были даны рекомендации в части создания необходимых условий, дооснащения медицинских организаций и повышения уровня подготовки медицинских работников для оказания неотложной помощи детям.
 
📎Значительная часть выездной работы была посвящена оценке организации первичной медико-санитарной помощи в детских поликлиниках области. Эксперты уделили особое внимание качеству проведения профилактических осмотров детей различных возрастных групп, проведена оценка диспансерного наблюдения, проанализированы этапы ведения пациентов с хроническими заболеваниями. Особое внимание уделялось выявлению факторов риска развития заболеваний и участию медицинских работников в профилактическом консультировании семей.
 
🔵Состоялось очное образовательное мероприятие для медицинских работников, посвященное вопросам вакцинации: свою лекцию «Догоняющая вакцинация» представил к.м.н. Ясаков Д.С. В образовательном семинаре приняли участие врачи-педиатры детских поликлиник и стационаров. Врачи получили актуальные рекомендации по безопасному введению комбинированных вакцин догоняющего графика в рамках Национального календаря профилактических прививок, получили алгоритмы составления индивидуальных графиков прививок для детей с нарушенным календарем иммунизации.
 
🔖По итогам выездного мероприятия проведено рабочее совещание специалистов НМИЦ здоровья детей Минздрава России с представителями органов исполнительной власти субъекта под председательством министра здравоохранения Тверской области и при участии представителей Минздрава субъекта, территориального органа Росздравнадзора, главных врачей медицинских организаций. На совещании были озвучены предварительные итоги выездного мероприятия, приоритетные направления в организации специализированной медицинской помощи детям в Тверской области, порядок маршрутизации пациентов. Отдельное внимание уделено работе амбулаторного звена, определены перспективы развития и совершенствования амбулаторной помощи детям. По результатам выезда сформулированы конкретные предложения, направленные на повышение доступности, безопасности и качества оказания медицинской помощи детскому населению субъекта.

Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAX

www.nczd.ru

🔵II Всероссийский Форум с международным участием «Здоровье детей — национальный приоритет России» состоялся!
 
📅С 23 по 25 сентября 2026 года в НМИЦ здоровья детей Минздрава России объединились специалисты, для которых забота о детях — не просто работа, а настоящее призвание. Форум стал важной площадкой для диалога, обмена опытом и поиска решений, которые помогут сделать систему детского здравоохранения ещё эффективнее.
 
🔍В рамках мероприятия прошли:

- Международная конференция о партнёрстве в интересах здоровья детей — обсудили, как выстраивать сотрудничество, чтобы менять системы здравоохранения к лучшему.
- «Осенние Филатовские чтения» — погрузились в самые значимые вопросы детского здоровья.
- Конференция по гигиене детей и подростков — соединили богатое наследие и современные подходы.
-  Школы для неонатологов и медицинских сестёр, научно-практическая школа по детской диетологии — дали участникам прикладные знания и навыки.
- Мастер‑классы, семинары и дискуссии по реабилитации, иммунопрофилактике и другим ключевым темам — всё, что нужно для ежедневной практики.
 
🤩На одной площадке встретились педиатры, хирурги, неонатологи, диетологи, психологи, педагоги, представители пациентских организаций и многие другие — потому что здоровье ребёнка требует слаженной работы целой команды. И здорово, что эта команда становится всё сильнее!
 
📢Особую торжественность открытию придали выступления ребят из ансамбля «Непоседы»: исполнение гимна России получилось по-настоящему трогательным и вдохновляющим —как напоминание, ради чего мы все здесь собрались.
 
🏥Форум прошёл в стенах Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России — флагмана отечественной педиатрии, чьи достижения служат ориентиром для всей страны. И это символично: здесь не просто говорят о будущем — его создают.
 
👏Спасибо всем, кто был с нами: за идеи, за честный разговор, за готовность делиться опытом и вместе искать лучшие решения. Пусть результаты этой встречи станут реальным вкладом в здоровье и благополучие детей!

Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAX

🩺Неделя сохранения здоровья лёгких: забота о самом важном!

📅С 21 по 27 сентября проходит Неделя сохранения здоровья лёгких.

🔍Здоровье дыхательной системы — это не только отсутствие болезней, а состояние, при котором организм получает достаточно кислорода для полноценной жизни, хорошую выносливость, спокойный сон и полноценное развитие ребёнка. Кроме того, здоровые легкие защищают нас от инфекций, участвуют в терморегуляции, голосообразовании и обонянии. А значит, профилактика — наш главный союзник.
 
💬Симонов Максим Викторович — к.м.н., врач-пульмонолог, старший научный сотрудник, заведующий пульмонологическим отделением НМИЦ здоровья детей Минздрава России — рассказал о том, почему здоровье дыхательной системы — это фундамент полноценной жизни ребёнка, и поделился рекомендациями по профилактике заболеваний лёгких.
 
😻Помните: предупредить болезнь всегда легче, чем лечить. И ответственность за здоровье ребёнка начинается с простых, но очень важных шагов.

Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAX