Я Педиатр | Педиатрия

Двойной генетический удар: синдром Коффина-Сирис и сиалурия у одного пациента

🩺 Клиническая картина
Пациентка 1, 10 лет. Поступила с жалобами на глобальную задержку развития (отставание в моторных и когнитивных навыках) и судорожные приступы. При осмотре выявлены дисморфии: гипотелоризм (близко посаженные глаза), крупные ушные раковины, удлиненное лицо и гипоплазия (недоразвитие) ногтей на пятых пальцах кистей и стоп. Отмечалась сенсоневральная тугоухость (нарушение слуха из-за повреждения внутреннего уха) слева и атаксическая походка (нарушение координации). Развитие речи резко замедлено, социальные навыки соответствуют возрасту 4,5 года.

🧪 Диагностика
Биохимический анализ в неонатальный период: глюкоза — 57 мг/дл (норма: 70–140), С-реактивный белок — 8,13 мг/дл (норма: < 6,00). МРТ головного мозга: гипоплазия (недоразвитие) мозолистого тела и дефицит белого вещества. ЭЭГ без патологии. Решающим методом стало полноэкзомное секвенирование (WES): выявлен патогенный вариант в гене SMARCB1 (c.1096C>T) и вероятный патогенный вариант в гене GNE (c.2086G>A). У младшей сестры обнаружена только мутация SMARCB1.

⚡️ Почему этот случай особенный
Это первое в мире описание сочетания двух редчайших генетических патологий у одного человека. Диагностическая ловушка заключалась в «эффекте модификации»: дополнительная мутация в гене GNE (сиалурия) утяжелила течение основного синдрома Коффина-Сирис, что объяснило разницу в фенотипах родных сестер.

💬 Человеческая сторона
Семья годами искала причину состояния детей. Трудности в обучении, поведенческие проблемы и необходимость постоянного сопровождения «тьютором» в школе стали тяжелым испытанием для родителей, столкнувшихся с редкой генетической лотереей.

💊 Диагноз и терапия
Клинический диагноз: Синдром Коффина-Сирис 3 типа в сочетании с сиалурией (аутосомно-доминантная форма). Терапия носит симптоматический и поддерживающий характер. Использовался мидазолам (интраназально) для купирования длительных судорог. Пациентке назначены долгосрочная оккупационная терапия (развитие навыков самообслуживания), занятия с логопедом и дефектологом. Выявление мутации у обоих детей при её отсутствии в крови родителей указывает на вероятный гонадный мозаицизм (наличие мутации только в половых клетках родителя), что критически важно для медико-генетического консультирования семьи при планировании будущих беременностей.

❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Срочно! Разыскиваются Врачи

Молодые врачи решили объединиться и сделать знания доступными для каждого.

Вступайте в наше сообщество врачей!

Кроме команды единомышленников, с которыми можно обсудить клинические случаи и тактику ведения пациентов, в наших каналах проходит бесплатное обучение.

Медицинские Книги
Я Эндокринолог
Я Диетолог Нутрициолог
Я Терапевт
Я Педиатр
Я Психолог | Психиатр
Я Гастроэнтеролог
Я Фармацевт
Я Гинеколог
Я Аллерголог
Я Невролог
Я Дерматолог Трихолог
Я Косметолог
Я Кардиолог
Владельцы Стоматологий
Я Хирург
Я Анестезиолог
Я Уролог
Я Подолог
Я Офтальмолог
Мы Врачи России Владельцы Медицинских клиник
Я Врач УЗД УЗИ Ультразвуковой Диагностики
Рефлексотерапия Иглоукалывание Акупунктура Китайская Медицина
Я Радиолог | Лучевой диагностики| КТ| МРТ
Я Ветеринар
Я Ортопед Травматолог

В каждом канале публикуются клинические случаи по конкретной специализации, обновления рекомендаций Минздрава, результаты российских и зарубежных исследований.

Подписывайтесь и рекомендуйте коллегам!

Загадочная гипертензия: когда головная боль при лейкозе лечится иммуноглобулином

🩺 Клиническая картина
Пациентка, девочка 13 лет, с диагнозом острый лимфобластный лейкоз (рак крови) в стадии ремиссии, обратилась с жалобами на длительную головную боль и размытость зрения. Боли усиливались по утрам и сопровождались тошнотой и рвотой. При осмотре глазного дна выявлен папилледема (отек диска зрительного нерва), что указывало на синдром повышенного интракраниального (внутричерепного) давления. Стандартная терапия ацетазоламидом (мочегонное средство для снижения давления ликвора) дала лишь частичный эффект, симптомы сохранялись несколько недель.

🧪 Диагностика
В анализе спинномозговой жидкости (ликвора) при поступлении: белок — 102 мг/дл (норма: 15–45), глюкоза — 23 мг/дл (норма: 40–70). Цитология не выявила бластов (раковых клеток), что исключило рецидив лейкоза в ЦНС. ПЦР на герпес-вирусы отрицательна. Давление открытия ликвора составило 10 см H2O (норма до 20), что было неожиданно низким при клинической картине гипертензии. МРТ головного мозга показала неспецифические гипертензивные сигналы (яркие пятна) в белом веществе и базальных ганглиях на Т2 и FLAIR режимах, характерные для демиелинизации (разрушения оболочек нервных волокон).

⚡️ Почему этот случай особенный
Диагностическая ловушка заключалась в маскировке нейровоспаления под токсическое действие химиотерапии. Нетипичное сочетание признаков внутричерепной гипертензии с воспалительными изменениями ликвора при отсутствии онкоклеток потребовало поиска редкой причины — острого рассеянного энцефаломиелита (ОРЭМ).

💬 Человеческая сторона
Семья была крайне обеспокоена, опасаясь возвращения рака. Постоянная боль мешала девочке учиться и нормально жить, превращая каждый день в борьбу с тошнотой.

💊 Диагноз и терапия
Был сформулирован клинический диагноз: подозрение на иммуноопосредованное демиелинизирующее осложнение (вероятно, ADEM-подобный синдром). Врачи приняли нестандартное решение: вместо кортикостероидов, которые могли скрыть возможный рецидив лейкоза, применить внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ) в дозе 2 г/кг в течение 3 дней. ВВИГ модулирует иммунный ответ без прямого уничтожения лимфоцитов. На фоне терапии произошел «эффект на кончике иглы»: головная боль и зрение нормализовались за считанные дни. Это подтверждает важность включения иммунных причин в дифференциальный диагноз при атипичной нейротоксичности.

❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Мальчик, 6 лет

Поступил с жалобами на появление "шишки" на шее. Впервые образование появилось около 2 лет назад, оно поднимается вверх при высовывании языка и глотании.
Выполнена МРТ. Выявлена киста щитовидно-язычного протока - это распространенная врожденная аномалия, возникающая в результате неполной облитерации эмбрионального щитовидно-язычного протока, в результате которой эпителий, выделяющий жидкость, образует кисту. Ее можно отличить от дермоидных кист по подвижности при высовывании языка и глотании, а также по результатам дообследования.

September 24, 2026 NEJM

❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Редкая врожденная эпидермоидная киста дна полости рта у новорожденного.

🩺 Клиническая картина
Мальчик, возраст 11 дней, поступил с врожденным объемным образованием под языком слева, обнаруженным сразу после рождения. Образование мешало нормальному вскармливанию, из-за чего ребенку установили назогастральный зонд (трубка для искусственного кормления). При осмотре выявлено мягкое эластичное образование 4 × 3 см с четкими границами. Отмечалась выраженная девиация (отклонение) языка вправо и вверх, а также ограничение его подвижности. Слизистая оболочка над очагом не изменена, поднижнечелюстные лимфоузлы не увеличены.

🧪 Диагностика
Цитологическое исследование (FNAC) — обнаружена кератиновая киста.
УЗИ дна полости рта — выявлено хорошо очерченное округлое гомогенное (однородное) гипоэхогенное образование без признаков васкуляризации (кровоснабжения).
Гистопатология (после операции) — стенка кисты выстлана многослойным плоским эпителием (тип клеток кожи), подлежащая строма содержит слизистые железы.
Лабораторные показатели крови (базовые исследования) — в пределах возрастной нормы.

⚡️ Почему этот случай особенный
Эпидермоидные кисты полости рта крайне редки, составляя менее 0,01% от всех оральных кист. Обычно они диагностируются у взрослых 15–35 лет. Обнаружение такой крупной кисты у 11-дневного младенца — уникальное событие, требующее дифференциальной диагностики с ранулой (подъязычной кистой) и лимфангиомой.

💬 Человеческая сторона
Семья столкнулась с невозможностью естественного кормления малыша с первых дней жизни. Установка зонда вызывала стресс, но успешная операция позволила вернуть ребенка к грудному вскармливанию уже через три дня.

💊 Диагноз и терапия
Клинический диагноз: врожденная эпидермоидная киста дна полости рта.
Основная цель лечения — восстановление проходимости дыхательных путей и функции сосания. Выбрана тактика тотальной хирургической эксцизии (полного иссечения) с сохранением целостности оболочки кисты для предотвращения рецидива. Под общей анестезией с интубацией выполнен внутриротовой доступ через поперечный разрез слизистой. Киста была успешно отсепарована от прилежащих мягких тканей. На третьи сутки после удаления образования и нормализации движений языка пациент смог самостоятельно сосать грудное молоко, осложнений в послеоперационном периоде не наблюдалось.

❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Двусторонний паралич лицевого нерва: когда ветрянка бьёт по нервам

🩺 Клиническая картина
Пациентка, девочка 10 лет, поступила с острым двусторонним параличом мышц лица. Жалобы включали невозможность закрыть оба глаза, трудности при улыбке, слюнотечение и выпадение пищи изо рта. За три недели до этого ребенок перенес ветряную оспу (первичная инфекция вирусом варицелла-зостер) с типичной везикулярной сыпью (пузырьковыми высыпаниями). При осмотре выявлены признаки поражения нижнего двигательного нейрона: отсутствие лобных складок, лагофтальм («заячий глаз», невозможность сомкнуть веки), сглаженность носогубных складок и положительный симптом Белла (поворот глазного яблока вверх при попытке закрыть глаза).

🧪 Диагностика
Лабораторные исследования не выявили специфических отклонений: общий анализ крови и биохимический профиль в норме. Анализ спинномозговой жидкости (ликвора): лейкоциты — 2 клетки/мм³ (норма: до 5), белок — 28 мг/дл (норма: 15–45), глюкоза — 68 мг/дл (норма: 40–70). Давление открытия ликвора — 15 см H2O (норма: 10–20). МРТ головного мозга не показала структурных изменений или очагов демиелинизации (разрушения оболочки нервов). Электромиография и скорость проведения по нервам соответствовали нормативным значениям, что позволило исключить синдром Гийена-Барре.

⚡️ Почему этот случай особенный
Двусторонний паралич лицевого нерва встречается крайне редко (менее 2% всех случаев нейропатии лицевого нерва). Особенность в том, что симптом развился спустя 3 недели после полного исчезновения сыпи, имитируя идиопатический паралич Белла, но имея под собой постинфекционную иммуноопосредованную природу.

💬 Человеческая сторона
Для десятилетней девочки внезапная утрата мимики и невозможность улыбаться стали серьезным психологическим ударом. Семья была крайне обеспокоена, опасаясь необратимых изменений внешности и нарушения зрения из-за пересыхания глаз.

💊 Диагноз и терапия
Клинический диагноз: двусторонний паралич лицевого нерва по типу нижнего мотора, ассоциированный с первичной инфекцией вирусом варицелла-зостер. Тактика лечения была направлена на подавление вирусной активности и купирование иммунного воспаления. Пациентке назначена комбинированная терапия: внутривенный ацикловир (10 мг/кг каждые 8 часов) и системные кортикостероиды (преднизолон 1 мг/кг/сут). Для профилактики кератопатии (повреждения роговицы) применялись увлажняющие капли и защитные накладки на глаза. Курс дополнили физиотерапией. Через 6 недель отмечено полное восстановление симметрии лица и функций круговой мышцы глаза.

❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Черный «волосатый» язык у 54-дневного младенца: диагностическая ловушка.

🩺 Клиническая картина
Пациентка — девочка в возрасте 54 дней. Родители заметили пугающее черное пятно на спинке языка еще в месячном возрасте. При осмотре выявлен локализованный черновато-коричневый налет с гипертрофией (разрастанием) нитевидных сосочков, напоминающий волосы. Образование не отделялось при попытке снять его марлей. Слизистая вокруг была спокойной, без эритемы (покраснения) или индурации (уплотнения). Ребенок находится на исключительном грудном вскармливании, медикаменты не принимала, анамнез (история болезни) матери по приему лекарств также чист. Общее состояние девочки оставалось удовлетворительным.

🧪 Диагностика
Ключевым этапом стала дифференциальная диагностика с оральным кандидозом (молочницей). Результаты микробиологического исследования мазка с языка: эпителиальные клетки — 3+, грамположительные кокки — 2+, грамположительные палочки — 1+. Посев выявил: α-Streptococcus — (++), Stomatococcus species — (+). Важнейший показатель: Candida species — не обнаружены (норма: отсутствие роста). Инструментальные методы (УЗИ, КТ) не применялись ввиду доброкачественности картины. Диагноз установлен клинически на основании характерного вида сосочков и исключения грибковой инфекции.

⚡️ Почему этот случай особенный
Черный волосатый язык — классическая «взрослая» патология, связанная с курением или приемом антибиотиков. В неонатальном периоде (новорожденности) это редчайший феномен. Опасность заключается в диагностической ловушке: врачи часто ошибочно назначают противогрибковые средства, которые неэффективны при данном состоянии.

💬 Человеческая сторона
Внезапное появление черного налета во рту младенца вызвало у родителей выраженную тревогу. Страх перед неизвестным заболеванием и неэффективность первичного наблюдения заставляли семью искать серьезные патологии.

💊 Диагноз и терапия
Финальный клинический диагноз: черный волосатый язык (lingua villosa nigra). Это доброкачественное состояние, вызванное гиперкератозом (избыточным ороговением) и нарушением десквамации (отслоения) нитевидных сосочков. Учитывая отсутствие патогенов, была выбрана консервативная тактика. Родителям рекомендовали механическую очистку языка марлей и мягкой спонж-щеткой. Фармакологическое лечение не назначалось. Через 2 недели гигиенических процедур налет полностью исчез, что соответствует циклу обновления эпителия полости рта (14–24 дня). Случай подчеркивает важность клинического мышления для предотвращения полипрагмазии (избыточного назначения лекарств) у детей.

❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Срочно! Разыскиваются Врачи

Молодые врачи решили объединиться и сделать знания доступными для каждого.

Вступайте в наше сообщество врачей!

Кроме команды единомышленников, с которыми можно обсудить клинические случаи и тактику ведения пациентов, в наших каналах проходит бесплатное обучение.

Медицинские Книги
Я Эндокринолог
Я Диетолог Нутрициолог
Я Терапевт
Я Педиатр
Я Психолог | Психиатр
Я Гастроэнтеролог
Я Фармацевт
Я Гинеколог
Я Аллерголог
Я Невролог
Я Дерматолог Трихолог
Я Косметолог
Я Кардиолог
Владельцы Стоматологий
Я Хирург
Я Анестезиолог
Я Уролог
Я Подолог
Я Офтальмолог
Мы Врачи России Владельцы Медицинских клиник
Я Врач УЗД УЗИ Ультразвуковой Диагностики
Рефлексотерапия Иглоукалывание Акупунктура Китайская Медицина
Я Радиолог | Лучевой диагностики| КТ| МРТ
Я Ветеринар
Я Ортопед Травматолог

В каждом канале публикуются клинические случаи по конкретной специализации, обновления рекомендаций Минздрава, результаты российских и зарубежных исследований.

Подписывайтесь и рекомендуйте коллегам!