Нонсенс-мутации
Это совершенно особая категория мутаций. Сборка белка на рибосоме начинается со старт-кодона. Обычно это кодон AUG. Завершается сборка стоп-кодоном. Стандартные стоп-кодоны — UAA, UAG, UGA. То есть эти кодоны являются командами начать сборку белка (трансляцию) и завершить ее.
Нонсенс-мутация – это явление, когда стоп-кодон появляется в неположенном ему месте матричной РНК, с которой происходит считывание информации для построения белка. В итоге трансляция завершается раньше и получается недостроенный, неполноценный белок, который вряд ли сможет исполнять свои функции. Очевидно, что для того, чтобы лишний стоп-кодон появился в мРНК, должна сначала произойти мутация в соотвествующем гене ДНК.
Большинство нонсенс-мутаций вредны, так как меняют структуру белка, и обычно не в лучшую сторону. Хотя бывают исключения. Так, люди, имеющие нонсенс-мутацию в гене, кодирующем один из белков-рецепторов Т-лимфоцитов, невоспримчивы к ВИЧ, так как именно этот белок вирус использует для проникновения в Т-клетки. И именно это ген китайский генетик Хэ Цзянькуй пытался "сломать" у эмбрионов, впоследствии ставших близняшками Нана и Лулу и вошедшими в историю науки как первые ГМО-дети.
Изначально ученый хотел добавить в ген именно такую же нонсенс-мутацию, которая у некоторых людей присутствует естественным образом. Но сам потом признался, что получилось "не совсем то". Что именно получилось, не совсем ясно, так как китайские власти не спешат рассекречивать эту информацию. Сам Цзянькуй ограничивается комментариями, что дети в порядке и развиваются без проблем.
Почему мировая научная общественность не похвалила новатора? Во-первых, методы генетического редактирования сегодня не доведены до того уровня безопасности, при котором мы точно можем быть уверены, что вместе с нужным нам геном не отредактировали что-то еще. Именно поэтому и запрещено подсаживать отредактированные эмбрионы женщинам для вынашивания. Во-вторых, недоизучен вопрос, не вредит ли здоровью человека отсутствие этого белка-рецептора на поверхности Т-клеток. Людей с такой мутацией естественного происхождения выявлено немного, и этот вопрос не закрыт. Что, если рецептор нужен иммунитету для защиты нас от каких-либо других инфекций, встречающихся чаще ВИЧ? Первые публикации на эту тему появляются прямо сейчас.
Больше и подробнее о нонсенс-мутациях здесь:
https://a.devs.today/https://pcr.news/stati/nonsens-mutatsii-temnye-loshadki-mutatsionnogo-mira/#генетика #мутации #нонсенсмутации
