#синдромы

Понедельник начался с редкого:

Болезнь Унферрихта–Лундборга - это прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1-го типа (EPM1).

Эпилепсия, которая обычно начинается в детстве или подростковом возрасте и поначалу может выглядеть как ЮМЭ, но затем постепенно присоединяются атаксия и другие неврологические нарушения.

Очень характерна последовательность:
нормальное раннее развитие → миоклонии → генерализованные судорожные приступы → прогрессирующая атаксия и другие двигательные нарушения.

Основной ген — CSTB, кодирующий цистатин B. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Миоклонии - основное проявление. Они могут быть: генерализованные или мультифокальные; стимул-чувствительные; могут усиливаться при движении; могут провоцироваться внезапным звуком, прикосновением, светом; могут усилиться при попытке выполнить целенаправленное движение; уменьшаются в покое.

Также могут встречаться абсансы; БТКП, фокальные моторные приступы, которые, в отличие от миоклоний, у многих пациентов достаточно хорошо контролируются противосудорожной терапией.

Через несколько лет заболевания постепенно появляются:
❗️атаксия
❗️нарушение координации
❗️интенционный тремор
❗️дизартрия
❗️нарушение мелкой моторики;
❗️нарушение походки

ЭЭГ очень важна для диагностики. Можно увидеть:

❗️генерализованные спайк-волновые и полиспайк-волновые комплексы;
❗️генерализованные эпилептиформные разряды;
❗️фотопароксизмальный ответ;
❗️усиление эпилептиформной активности при стимуляции.

А ещё с помощью ЭЭГ можно отличить эпилептические миоклонии от неэпилептических (которые тоже могут быть в рамках двигательных нарушений).

Клинически доступной генетической терапии пока нет. Но это является активным научным направлением.