Фенилкетонурия online

🙏🏻🧬❤️Давайте про хорошее сегодня!
Самое прекрасное в жизни семьи с малышом - это неподтверждение диагноза! 🤩 Созвонились с семьей, ввели в диагноз, рассказали что и как и вот - результат 👩‍💻
Мы выпустили отличный подкаст https://vk.com/video-211305600_456239239
Рады искренне за малыша и его семью🫂❤️🧬🧬🧬

🧬🫶
Реабилитация в Кораблике 🚢 - первый пошел!
В прошлом месяце мы смогли навестить и опросить 📋 первую семью с пациентом с ФКУ, которые проходили бесплатный курс реабилитации в Кораблике (https://rdkb.ru/about/fdrc/?ysclid=m8zzfgsr0999841878).
Публикуем рассказ мамы

О Кораблике узнала на школе пациентов в Моники в сентябре 2024 года.
Сразу в сентябре через поликлинику подали документы. По документам: копии всех документов, выписки от невролога и от генетика. И ждала…
В январе сама позвонила в Кораблик, мне ответили что сразу в сентябре ответили что нужно новую выписку прислать. Но поликлиника вообще не отреагировала. Я отвезла выписку, сказала чтобы отправили. И примерно через неделю пришел ответ с датой. В конце января пришел ответ, госпитализация 5 марта
Палаты в основном на 2 ребенка плюс два родителя. Нам повезло, мы были в одноместном: ребенок плюс родитель. Все новое, красиво, чисто, уборка влажная каждый день.
Есть постирочная. По предварительной записи можно постирать на режиме 30 минут. Стоят сушилки, утюг. Очень удобно.
По низкобелковой еде проблематично. Нет у них варианта меню хоть как-то подходящего. Активно все, врач-заведующая, диетолог, решали этот вопрос. Давали к обычному что всем, пюрешки в баночках овощные и фруктовые, фрукты (яблоки и груши), цветную капусту и свеклу, потом и картошку. Предоставили мне в единоличное пользование мультиварку.
Насчет реабилитации - очень много процедур. С утра и до 17. Расписано все так плотно, что везде бегом, поесть некогда было. Есть много таких процедур, которые раньше не встречались ни в поликлинике, ни в санаториях.
Есть Школа. Один урок в день.
Вечером дети себя сами развлекали, общались, играли в настольную игру, девочка с собой привезла. Есть игровая для малышей, мультики во всю стену
Срок госпитализации - 14 дней. Но когда звонила уточняла, сказали что до 18 дней увеличили.
Дочке очень понравилось. Назначали жемчужные ванны, балансотерапия (управляя телом игры на компьютере), ну и конечно же очень понравились занятия в бассейне.
Здание большое, в коридорах диванчики, игры для малышей от проектора на стенах и на полу…
Выходить из центра можно только взрослому, по пропуску. Близко Дикси и Пятерочка, аптека.
Нам там понравилось. Все бесплатно по ОМС. При желании сразу делают направление на следующую реабилитацию. Обязательно поедем туда еще. Скорее всего в конце лета. ❤️

🎉 2000 подписчиков! Спасибо, что вы с нами! 🎉
Дорогие друзья!
Наш канал только что преодолел отметку в 2000 подписчиков — и это благодаря вам! 💜

Каждый ваш репост, комментарий и вопрос делают наше сообщество сильнее. Вместе мы:
🔹 Отстаиваем права пациентов с ФКУ,
🔹 Делимся жизненно важной информацией,
🔹 Поддерживаем друг друга в сложных ситуациях.

Особая благодарность:
✅ Родителям, которые ежедневно борются за здоровье своих детей.
✅ Врачам и экспертам, помогающим нам разбираться в тонкостях лечения.
✅ Активистам, которые распространяют наши материалы в регионах.

Что дальше? 🗣️
— Больше прямых эфиров с генетиками и специалистами по нашему заболеванию,
— Истории семей, которые вдохновляют не сдаваться.

Продолжаем расти!🙃
Если у вас есть идеи — пишите в комментариях. Давайте вместе делать жизнь людей с ФКУ лучше! 🧬🧬🧬

🧬🫂Мероприятие, посвященное фенилкетонурии, объединило экспертов и пациентов в Москве
🗣️22 марта 2025 года в Москве состоялись два значимых мероприятия, посвященных фенилкетонурии (ФКУ): V Всероссийский Форум по фенилкетонурии и Школа для взрослых пациентов с ФКУ. Организатором выступила АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией», которая собрала ведущих специалистов в области медицины, психологии и юриспруденции, а также пациентов и их семьи.
👩‍🎤V Всероссийский Форум по фенилкетонурии прошел под девизом "Фенилкетонурия – возможности и вызовы в наше время. Путь от прошлого к будущему». Форум был организован в гибридном формате: оффлайн для участников в Москве и онлайн для всех желающих через платформу Zoom.
👩‍💻Программа Форума включала выступления ведущих экспертов:
- 👩🏼‍⚕️Т.В. Бушуева, представитель НМИЦ Здоровья детей РАМН, рассказала о возможностях наблюдения и госпитализации для пациентов с ФКУ.
- 👩‍🏫Елена Балабанова, руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» г.Москва, подчеркнула важность общественной работы и роль лидеров некоммерческих организаций в поддержке пациентов с ФКУ.
- 🧑‍🎓Диана Мустафина-Бредихина, кандидат юридических наук, осветила юридические аспекты работы лидеров АНО, включая вопросы обеспечения аминокислотными смесями (АКС).
- 🤵‍♀️Анна Петрусева, руководитель АНО «Ген добра» из Краснодара, поделилась опытом государственной поддержки и личной мотивации в работе с пациентами.
- 👩‍🔬Е.А. Шестопалова рассказала о возможностях неонатального скрининга и современных методиках лечения ФКУ.
- 🧑🏼‍💻Н.В. Мазурова обсудила особенности развития детей с ФКУ и дала рекомендации родителям и специалистам
🙏🏻Благодарим всех участников, общественные организации, компании, поддержавшие это важное мероприятие❤️🧬

🗣️Уважаемые пациенты, родители, врачи! 🥼
Приглашаем Вас принять он-лайн участие в 5 Всероссийском Форуме по фенилкетонурии, который пройдет в субботу, 22 марта 2025 года с 10-00 до 13-00.
Подключение доступно по ссылке 🔗
https://us02web.zoom.us/j/87972462807?pwd=fn3Ws8YVhww4HyanCUoMawdXoJ2BCt
Идентификатор конференции: 879 7246 2807, Код доступа: 519821

🧬Как семье эмоционально справиться с тяжелым испытанием.
🙏🏻Болезнь ребенка переворачивает привычный мир, заставляет жить в режиме постоянной тревоги, поиска решений и борьбы. Родители вынуждены не только противостоять болезни, но и справляться с собственными чувствами — страхом, виной, бессилием. Как не сломаться под этим грузом? Где искать силы и поддержку?
На эти непростые вопросы отвечает психолог, эксперт ВОЗ по вопросам семьи и здорового образа жизни ребенка, консультант Союза пациентов и пациентских организаций людей с редкими заболеваниями (СПИПОРЗ) Надежда Мазурова. В интервью она делится рекомендациями о том, как родителям пережить кризис, сохранить ресурсное состояние, не терять связь с собой и окружающими.

https://rare-aid.com/news/psikholog-nadezhda-mazurova-tolko-25-roditeley-mogut-samostoyatelno-prinyat-tyazhelyy-diagnoz-rebenk/