Введите текст для поиска
Расширенный поиск каналов

Продаю канал / Анекдоты

13 782 пдп, доход 28 000 в месяц, срочная продажа
img
реклама

Продаётся канал | Психология

22 056 пдп, доход 46 000 в месяц, цена 54 000 рублей
img
реклама

Короче, что случилось...

Для тех, кто в курсе, отчитываемся - лунь жив!
img
реклама

Significo-АМГ

@significogene
Гео и язык канала: Россия, Русский
Категория: Медицина

О генетике и не только:
⚡️Клинические и юридические кейсы
⚡️Научно-практические мероприятия для врачей
⚡️Медицинские новости
⚡️Клинические рекомендации – из первых рук
Сотрудничество, обратная связь, предложить кейс для разбора: @significo_feedback_bot

Связанные каналы  |  Похожие каналы
Гео и язык канала
Россия, Русский
Категория
Медицина
Статистика
Это ваш канал? Подтвердить История канала
Фильтр публикаций

Significo-АМГ

7 Sep, 10:22

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
942 0 6 11
Significo-АМГ

7 Sep, 10:21

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Благотворительный фонд «Гордей» начинает массовую акцию #УрониИгрушку по поиску пациентов с генетическим заболеванием миодистрофия Дюшенна.
563 0 5 14
Significo-АМГ

6 Sep, 07:55

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Лаборатория «Гемотест» вложила более 400 млн руб. в открытие центра генетических исследований в городе Дзержинский Московской области https://www.vedomosti.ru/society/news/2024/09/05/1060370-gemotest-vlozhil-zapusk
«Гемотест» вложил 400 млн рублей в запуск центра генетических исследований
Лаборатория «Гемотест» вложила более 400 млн руб.
816 0 9 14
Significo-АМГ

5 Sep, 16:00

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Репост из: Круг добра | Врачам
Организация_обеспечения_детей_с_муковисцидозом_в_возрасте_2_5_лет.pdf
2.6Мб
Добрый день!

Знакомим вас с переданной заведующей отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова», заведующей кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Еленой Ивановной Кондатьевой для публикации в телеграм-канале Фонда Круг добра | врачам презентацией "Организация обеспечения детей с муковисцидозом в возрасте 2-5 лет таргетной терапией"
736 0 12 9
Significo-АМГ

5 Sep, 15:58

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
823 0 2 6
Significo-АМГ

5 Sep, 15:58

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Исследователи выявили редкие генетические варианты, ассоциированные с двустворчатым аортальным клапаном https://pcr.news/novosti/naydeny-redkie-geneticheskie-varianty-assotsiirovannye-s-redkoy-anomaliey-razvitiya-serdtsa/
Найдены редкие генетические варианты, ассоциированные с редкой аномалией развития сердца
797 0 4 5
Significo-АМГ

4 Sep, 13:22

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Минтруд РФ утвердил типовые положения об отдельных видах организаций, оказывающих услуги по основным направлениям комплексной реабилитации и абилитации инвалидов. Так, реабилитационные организации, предоставляющие раннюю помощь детям и их семьям, должны будут проводить оценку потребности детей от рождения до трех лет (независимо от наличия инвалидности) и их семей в такой помощи в соответствии со стандартом оказания услуг. https://vademec.ru/news/2024/09/03/reabilitatsionnye-organizatsii-budut-otsenivat-potrebnost-detey-v-ranney-pomoshchi/
Реабилитационные организации будут оценивать потребность детей в ранней помощи
Минтруд России утвердил типовые положения об отдельных видах организаций, оказывающих услуги по основным направлениям комплексной реабилитации и абилитации инвалидов. Так, реабилитационные организации, предоставляющие раннюю помощь детям и их семьям, должны будут проводить оценку потребности детей о...
857 0 0 2
Significo-АМГ

4 Sep, 13:21

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
757 0 1 4
Significo-АМГ

4 Sep, 12:08

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Всегда интересно, как оно, когда ты уже востребованный специалист, тебя ждут и тут, и там, и за границей, и в универе, и в компании работать зовут.

OpenBio запускает серию бесплатных вебинаров в рамках курса "Машинное обучение в биология и биомедицине" про личный путь своих экспертов.

На вебинарах вы из первых уст узнаете, как начать заниматься машинным обучением, что нужно знать, чему учиться, как попасть в крутую компанию или найти работу за границей, в общем, как выглядят примеры реальных карьерных треков и как их можно сократить.

Уже 5 сентября в 19:00 по мск мы проведем первый вебинар с Артемом Касьяновым, PhD, 13 лет в преподавании биоинформатики, алгоритмов в области популяционной генетики, транскриптомики, геномики и методах ML. Assistant Researcher в BIOPOLIS, CiBio, Portugal.

Приглашаем вас на встречу- разговор, где в неформально дружеском формате можно будет послушать опыт спикера курса и задать волнующие вопросы.

Зарегистрироваться на вебинар «Личный путь в сеньора биоинформатика»:
https://clck.ru/3Cvgyy
866 0 9 7
Significo-АМГ

3 Sep, 10:47

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
По словам экспертов, из-за невключения ряда препаратов в перечень ЖНВЛП ряд пациентов могут остаться без жизнеспасающей терапии https://rg.ru/2024/09/02/vazhno-dlia-zhizni.html
Почему пациенты могут остаться без жизнеспасающей терапии - Российская газета
Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарств (ЖНВЛП) не обновлялся уже два года - комиссия, которая занимается его изменением, взяла паузу. И вот наконец в конце августа она возобновила работу. За это время на наш рынок вышло более 50 новых лекарств - и многие из них в итоге пополнили перечень...
876 0 1 5
Significo-АМГ

3 Sep, 10:47

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Правительство внесло в Госдуму проект закона об ограничении концессий в здравоохранении https://vademec.ru/news/2024/09/02/pravitelstvo-vneslo-v-gosdumu-proekt-zakona-ob-ogranichenii-kontsessiy-v-zdravookhranenii/
Правительство внесло в Госдуму проект закона об ограничении концессий в здравоохранении
В Госдуме РФ зарегистрирован законопроект, предполагающий введение дополнительных условий для частных партнеров концессий и государственно-частных проектов в сфере здравоохранения. Документ ранее разработали Минэкономразвития совместно с Миздравом, теперь Правительство РФ внесло его в Думу. Согласно...
865 0 0 2
Significo-АМГ

3 Sep, 10:47

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
818 0 4 3
Significo-АМГ

2 Sep, 09:59

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
1k 0 1 4
Significo-АМГ

2 Sep, 09:58

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Ученые Института медицинских исследований Гарвана впервые картировали более 50 тысяч i-мотивов в ДНК человека https://lenta.ru/news/2024/08/30/dna/
В ДНК человека обнаружили загадочные структуры
Ученые Института медицинских исследований Гарвана впервые картировали более 50 тысяч уникальных структур ДНК, называемых i-мотивами, в геноме человека. Эти загадочные узлы ДНК, найденные в трех типах клеток, могут играть ключевую роль в регуляции генов, связанных с различными заболеваниями, включая ...
966 0 3 4
Significo-АМГ

1 Sep, 20:17

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
#клинический_разбор
#CPEO

Друзья, вчерашняя задача посвящена прогрессирующей наружной офтальмоплегии (CPEO)

CPEO – это заболевание, обусловленное крупными делециями митохондриальной ДНК (мтДНК), в спектр клинических симптомов которого входят, как правило, птоз, офтальмопарез, возможны дисфагия и проксимальная мышечная слабость, реже другая внемышечная патология (расстройства ЖКТ, эндокринная патология, аксональная полинейропатия, аритмии).

Дебют: в молодом или среднем возрасте

Синдромы, обусловленные крупными перестройками мтДНК, часто имеют пересекающиеся фенотипы. К ним также относятся:
- синдром Кирнса-Сейра
- синдром Пирсона
- CPEO/ CPEO +

Диагностика.
При клиническом подозрении диагностику целесообразно начинать именно с таргетного исследования крупных делеций мтДНК:
- в крови/ моче/ биоптате скелетной мышечной ткани

В крови делеции мтДНК могут быть не обнаружены, для их поиска часто требуется анализ мочевого осадка (наиболее эффективно при использовании утренней концентрированной мочи) или биоптата мышечной ткани.

При клиническом подозрении на CPEO действительно можно рассматривать дифференциально-диагностический поиск с достаточно широким кругом наследственной и ненаследственной патологии. Перед назначением ДНК-диагностики важно вспомнить о ненаследственных состояниях, которые могут протекать со сходными симптомами.


Дифференциальная диагностика:
- окулофарингеальная мышечная дистрофия (причина: экспансия повторов в гене PABPN1)
- миотоническая дистрофия 1 типа (причина: экспансия повторов в гене DMPK)
- аутоиммунные миастении (проводят исследование АТ к АцХ рецепторам и MUSK, игольчатую ЭМГ и декремент тест, прозериновую пробу)
- другие митохондриальные заболевания, обусловленные вариантами в ядерных генах
- врожденные миастенические синдромы

Заболевание наследуется по митохондриальному типу, то есть риск передачи заболевания потомству есть только у женщин.

Для заболевания важен мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению, своевременная симптоматическая терапия.
1.1k 0 13 22
Significo-АМГ

31 Aug, 18:34

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Пациент не обследован. Что бы Вы рекомендовали?
Опрос
  •   Определение экспансии повторов в гене PABPN1
  •   Поиск крупных делеций мтДНК в крови
  •   Поиск крупных делеций мтДНК в моче
  •   Поиск крупных делеций мтДНК в биоптате мышцы
  •   Секвенирование полного экзома
  •   Антитела к ацетилхолиновым рецепторам
  •   Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (MUSK)
  •   Прозериновая проба
  •   ЭМГ игольчатая + декремент тест
202 голосов
1.1k 0 5 10
Significo-АМГ

31 Aug, 18:33

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
#кейс

Дорогие друзья!

Продолжаем обсуждать клинические задачи (случай смоделирован*)

Женщина, 34 года
Жалобы: опущение век, общая мышечная слабость, быстрая утомляемость.

Анамнез: раннее развитие по возрасту, но всегда быстро уставала, бегала заметно медленнее одноклассников. С 16 лет птоз сначала левого века, в течение года - правого. В 19 лет установлен диагноз расходящегося косоглазия. В 27 лет проведена блефаропластика, но состояние прогрессировало.

КФК 485 Ед/л
ЭКГ: брадикардия, СРРЖ, признаки ГЛЖ.

Осмотр: асимметричный птоз (справа до середины зрачка, слева до верхнего края зрачка), ограничение движения взора во все стороны (больше слева), слабость круговой мышцы глаза до 3б (см. рис.); диффузная мышечная гипотония, слабость проксимальных мышц ног до 4б. Рефлексы с конечностей живые, симметричные.
____
*любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность.
1.1k 0 7 12
Significo-АМГ

30 Aug, 19:33

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Дорогие друзья!

🔥 Спешим сообщить, что на сайте Международного форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» опубликованы:

✅ Программа
✅ Спикеры
✅ Структура форума

🌐 Не упустите возможность принять участие в крупнейшем мероприятии, посвященном редким болезням, и услышать выступления ведущих международных экспертов из 15 стран.

Главные научные организаторы: Академия наук Республики Узбекистан, Министерство здравоохранения Республики Узбекистан, Институт иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан, Государственное учреждение «Республиканский специализированный научно-практический центр здоровья матери и ребенка».

🗓️ 30–31 октября 2024 года

📍 Республика Узбекистан, город Ташкент, проспект Амира Темура, 107А (International Hotel Tashkent)

Формат: очно и онлайн

❗️Регистрация на сайте https://medevent.uz
Содружество без границ 30—31 октября 2024
Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней
2.5k 2 27 16
Significo-АМГ

30 Aug, 12:48

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
1.1k 0 4 10
Significo-АМГ

30 Aug, 12:46

Открыть в Telegram Поделиться Пожаловаться
Компания "Генериум" рассказала делегации фонда "Круг добра" об особенностях химического синтеза фармсубстанции нусинерсена отечественного производства и его отличиях от биологического синтеза https://pharmvestnik.ru/content/news/Delegaciya-Fonda-Krug-dobra-posetila-proizvodstvo-rossiiskogo-nusinersena.html
Делегация фонда «Круг добра» посетила производство российского нусинерсена
Представители «Генериума» рассказали, как велась разработка молекулы, и ответили на вопросы пациентского сообщества
1k 0 2 6
Показано 20 последних публикаций.