Significo-АМГ

#клинический_разбор

Друзья, в данной задаче у пациента окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД)

ОФМД - это первично-мышечное заболевание, наиболее характерными проявлениями которого являются птоз и дисфагия вследствие избирательного поражения соответствующих мышц.

📝 Другие возможные клинические проявления:
- дисфония
- ограничение взора вверх
- атрофия и слабость языка
- нарушения жевания
- слабость мимической мускулатуры
- слабость проксимальных мышц конечностей

⚡️ Дебют ~ 48-50 лет

📝 ОФМД обусловлена увеличением числа тринуклеотидных GCN-повторов в гене PABPN1

Наследуется аутосомно-доминантно, редко описаны случаи гомозиготного увеличения GCN-повторов, что приводит к более тяжелому течению и ранней манифестации

⚡️ Дифференциальная диагностика:
- миотоническая дистрофия 2 типа (позднее начало, может быть проксимальная слабость и дисфагия, птоз не характерен);
- БАС (бульбарные симптомы, птоз не характерен);
- MATR3-миопатия (дистальная миопатия с парезом голосовых связок и глотки);
- некоторые митохондриальные заболевания (CPEO, синдромы истощения мтДНК и др);
- миастения гравис (нет семейного анамнеза + изменение симптомов в течение дня; определить АТ к АЦХ и Musk рецепторам, прозериновая проба, декремент-тест).

❗️Своевременная диагностика позволяет определить корректное наблюдение и симптоматическое лечение, проводить семейный скрининг и профилактику.

⚡️ Важно клинически заподозрить диагноз, так как увеличение числа повторов определяется с помощью таргетного анализа и не выявляется стандартными NGS-исследованиями