Significo-АМГ


Гео и язык канала: Россия, Русский
Категория: Медицина


О генетике и не только:
⚡️Клинические и юридические кейсы
⚡️Научно-практические мероприятия для врачей
⚡️Медицинские новости
⚡️Клинические рекомендации – из первых рук
Сотрудничество, обратная связь, предложить кейс для разбора: @significo_feedback_bot


Гео и язык канала
Россия, Русский
Категория
Медицина
Статистика
Фильтр публикаций


Состоялся VI Всероссийский форум по орфанным заболеваниям «Орфанный форум».

Ключевые темы в этом году: изменение системы диагностики и финансирования редких заболеваний, развитие механизмов помощи больным редкими заболеваниями

https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vi-vserossiiskii-forum-po-orfannym-zabolevaniiam-orfannyi-forum/




Ученые представили результаты доклинического исследования, в котором с помощью эпигенетического редактирования удалось снизить уровень холестерина у мышей
https://www.nature.com/articles/d41586-024-00563-1


Пациенты с диагнозом «оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия» ждут импортозамещения профильной терапии https://www.kommersant.ru/doc/6534682












Дорогие друзья!

🪂 27 и 28 февраля «Орфанный десант» переместился на запад и высадился в Республике Дагестан (г. Буйнакск и Кизилюрт).

🧬 Обсуждение было посвящено диагностике и лечению миодистрофии Дюшенна и дефицита AADC в Республике Дагестан. Также эксперты разобрали клинические примеры этих заболеваний и провели открытый консилиум. Свои доклады представили Гамзатова Аминат Ибрагимовна (главный внештатный специалист Республики Дагестан, заместитель главного врача по медико-генетической помощи ГБУ РД «РПЦ им. Омарова С.-М. А») и Курбатов Сергей Александрович (к.м.н., старший научный сотрудник Научно-исследовательского института экспериментальной биологии и медицины Воронежского Государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко, врач функциональной диагностики МЦ «Здоровый ребенок» в г. Воронеж).

Мероприятия прошли при поддержке компании «ПиТиСи Терапьютикс».

❤️ Благодарим всех за участие!






Уважаемые коллеги!

🪂 Сегодня «Орфанный десант» высадился в Самаре.

👩‍⚕️🧑‍⚕️
К мероприятию подключилось много слушателей, чтобы узнать о тандеме генетика и врача-клинициста в диагностике наследственных холестатических заболеваний у детей, об итогах расширенного неонатального скрининга, организации помощи пациентам со СМА, первичными иммунодефицитами и наследственными заболеваниями, о диагностике и лечении синдрома Хантера и гипофосфатазии и других не менее интересных темах.

Мероприятие прошло при поддержке компаний «Нанолек», «АстраЗенека», «Фармамондо-Биомедика».

😊 До новых встреч!


Сотрудники МГНЦ совместно с ведущими ортопедическими центрами провели обширное молекулярно-генетическое исследование самой большой из описанных в литературе когорты больных с множественными остеохондромами.

Результаты обследования 244 семей опубликованы в журнале Human Mutation.

Полученные данные расширяют понимание этиопатогенеза и возможные направления дальнейших исследований в целях разработки стратегий лечения данной патологии.

https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudnikami-mgntc-sovmestno-s-vedushchimi-ortopedicheskimi-tcentrami-opublikovano-issledovanie-natcional-noi-vyborki-bol-nykh/








На что важно обратить внимание врачу и как исключить наиболее распространенные из орфанных диагнозов — в карточках «Медвестника»

https://medvestnik.ru/content/medarticles/Chto-vajno-znat-pediatru-ob-orfannyh-zabolevaniyah.html




Российские ученые разработали проект VR Inclusion, направленный на терапию РАС с использованием технологий виртуальной реальности.

Использование VR в терапии РАС подтверждено результатами международных исследований. Метаанализ, объединяющий данные из 33 научных работ, демонстрирует значимость виртуальных обучающих сред в улучшении навыков повседневной жизни и социальной коммуникации у детей с РАС.

https://neuronovosti.ru/virtualnaya-realnost-v-terapii-rasstrojstv-autisticheskogo-spektra-novyj-proekt-rossijskih-uchenyh/

Показано 20 последних публикаций.