#синдромы
Сегодня описывала ЭЭГ маленькой пациентке с
Синдром Ретта, давно не встречала. Когда попадаются редкие генетические синдромы, мне всегда интересно почитать про них, вдруг что-то новое появилось в диагностике и лечении.
Синдром Ретта - редкое неврологическое прогрессирующее заболевание, возникающее преимущественно у девочек
Характеризуется нормальным ранним развитием с последующим регрессом приобретенных навыков, появлением характерных стереотипных движений рук («мытье рук», потирание ладоней, хлопки и пр.), нарушением речи, походки и интеллектуального развития.
Около
95% девочек с классическим синдромом Ретта имеют патогенный вариант в гене
MECP2. Тип наследования —
Х-сцепленный доминантный. Но часто возникает
de novo, (мутация возникает впервые у ребенка и отсутствует у родителей).
Для диагностики используются международные критерии (Neul et al., 2010).
Необходимо наличие всех следующих признаков:
🤩период регресса развития с последующей стабилизацией;
🤩полная или частичная потеря целенаправленных движений рук;
🤩полная или частичная потеря речи;
🤩нарушение походки или невозможность самостоятельно ходить;
🤩характерные стереотипные движения рук.
Эпилепсия возникает у 60-80% пациентов. Дебют в возрасте 2-10 лет. Приступы обычно фокальные, но описывают и появление БТКП, атипичных абсансов и др.
Важно помнить, что у таких пациентов не все пароксизмальные события эпилептические.
Видео ЭЭГ мониторинг очень помогает!
ЭЭГ на ранних стадиях может быть нормальной, затем появляются диффузное замедление и эпилептиформная активность, которая не всегда сопровождается эпилептическими приступами.
Лечение направлено на уменьшение симптомов и поддержание качества жизни.
В 2023 году в США был одобрен
трофинетид — первый препарат, специально разработанный для лечения синдрома Ретта. Он не устраняет генетическую причину заболевания, но у части пациентов способен улучшать коммуникацию, поведение и некоторые аспекты повседневной жизни.
Результаты 3 фазы исследования можно посмотреть здесь.
Появление трофинетида стало первым шагом к патогенетически ориентированной терапии, хотя радикального лечения пока не существует.
