Синдром Ретта: что важно знать🌸
Представьте, что ваш ребёнок растёт и развивается как все: делает первые шаги, произносит первые слова, тянется к игрушкам.
А потом что-то меняется.
Навыки, которые казались прочными, начинают ускользать. Именно так начинается синдром Ретта - наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое в 95% случаев вызвано мутациями с потерей функции в гене MECP2. Этот ген отвечает за работу синапсов — связей между нейронами, поэтому при его повреждении нарушается передача сигналов в мозге.
🧬Синдром Ретта встречается примерно у 1 из 10 000 –15 000 девочек. У мальчиков крайне редко, но протекает тяжелее. Это вторая по частоте причина тяжёлой умственной отсталости у девочек после синдрома Дауна.
💭Заболевание чаще носит спорадический характер, но возможны и семейные случаи – например при гонадном мозаицизме у одного из родителей. На сегодняшний день выделяют классическую, атипичные и «стёртые» формы; выявлено порядка 90 новых генов, мутации в которых дают схожую картину.
👩⚕️Пивоварова Александра Михайловна — врач-невролог, детский невролог и эпилептолог, кандидат медицинских наук (к.м.н.) и врач высшей категории
#Эпилепсия #СиндромРетта #РетткиеЖизни #Генетика #ФондСодружествоЭпи
Представьте, что ваш ребёнок растёт и развивается как все: делает первые шаги, произносит первые слова, тянется к игрушкам.
А потом что-то меняется.
Навыки, которые казались прочными, начинают ускользать. Именно так начинается синдром Ретта - наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое в 95% случаев вызвано мутациями с потерей функции в гене MECP2. Этот ген отвечает за работу синапсов — связей между нейронами, поэтому при его повреждении нарушается передача сигналов в мозге.
🧬Синдром Ретта встречается примерно у 1 из 10 000 –15 000 девочек. У мальчиков крайне редко, но протекает тяжелее. Это вторая по частоте причина тяжёлой умственной отсталости у девочек после синдрома Дауна.
💭Заболевание чаще носит спорадический характер, но возможны и семейные случаи – например при гонадном мозаицизме у одного из родителей. На сегодняшний день выделяют классическую, атипичные и «стёртые» формы; выявлено порядка 90 новых генов, мутации в которых дают схожую картину.
👩⚕️Пивоварова Александра Михайловна — врач-невролог, детский невролог и эпилептолог, кандидат медицинских наук (к.м.н.) и врач высшей категории
#Эпилепсия #СиндромРетта #РетткиеЖизни #Генетика #ФондСодружествоЭпи