Child Neurology Planet

Планирую присоединиться и очень всем советую ❤️

4⃣ И наконец Карбамазепин/ Окскарбазепин (Трилептал)

✅ Это препарат, который я бы рекомендовала такому пациенту как 2ю линию терапии в данном клиническом случае

Почему ❓❓❓ - в связи с высоким подозрением на каналопатии, а именно вероятные не семейные самолимитрованные неонатальные судороги (генетически -ассоциированную форму эпилепсии с классическим дебютом в неонатальном периоде❗️).

🫣 Почему возникло такое подозрение: возраст дебюта / не отягощенный перинатальный анамнез/ семиотика приступов/ стабильный неврологий статус между приступами/ оптимальный интериктальный фон по данным ээг-мониторинга.

❓❓❓Хотите знать больше о НЕОНАТАЛЬНЫХ СУДОРОГАХ, разбираться в семиотике, классификации и терапии? ➡️ присоединяйтесь к нашему интенсиву 🧠

3⃣ Леветирацетам (Кеппра / Леветинол / Эппикс и др.): препарат 2й линии в терапии неонатальных судорог (после фенобарбитала).

ILAE рекомендует использовать Леветирацетам как препарат выбора у новорожденных с сердечно-сосудистой патологией.

Предлагаю обсудить результаты нашего опроса 🧐

Примерно одинаково распределились ваши голоса между 3 позициями:

Леветирацетам / Вальпроевая кислота и Сибазон и меньше всего набрал ответ - Карбамазепин.

❌ 1⃣ Вальпроевая кислота (Депакин, Конвулекс и др.): НЕ РЕКОМЕНДОВАНА у новорожденных детей и НЕ является препаратом выбора при неонатальных судорогах ❗️❗️❗️

Вальпроевая кислота, вмешиваясь в цикл мочевины, может вторично повышать уровень аммония в крови, противопоказана / с очень большой осторожностью должна применяться при подозрении на митохондриальные заболевания (в том числе некоторые другие НБО!).

❌ 2⃣ Сибазон / Мидозолам: препарат первой помощи при развитии затяжного приступами, с нарушением витальных функции, в терапии 1 ст. Эпилептического статуса.

В нашем случае приступы участились, но не имеют статусного течения. Между приступами - ребенок чувствует себя удовлетворительно, его самочувствие не страдает, неврологический статус в норме.

❓Какие показания для использования этой группы препаратов?

Разберем ответы обязательно, немного терпения 🧠😚

Вы большие молодцы! Большинство ответило абсолютно правильно 👍

Именно такое последовательное, подробное описание помогает максимально полно охарактеризовать пароксизм и предположить его эилептический генез.

🧠 Такой приступ носит определенное название = секвенциальные (последовательные) приступы то есть один приступ сопровождается сменой семиотики, часто включает в себя тонический компонент (со сменой стороны), вегетативные симптомы, автоматизмы => клонии и тд.

Дорогие коллеги, какую этиологию вы могли бы предположить по описанию приступа? Ваши идеи пишите в комментариях 👇

Приведу практический пример 2х вариантов описания одной и той же семиотики (клинических проявлений пароксизма) разными врачами:

1⃣ Двигательное беспокойство? Скован? Стереотипное сосание, апноэ (остановка дыхания ), цианоз, скованность

2⃣ Девиация головы и глаз влево, тоническое напряжение в левой верхней и нижней конечности => стереотипные сосательные движения=> апноэ => тахикардия => разлитой цианоз=> остановка деятельности (вероятно behaviour arrest)

Какое описание, на ваш взгляд, может помочь нам в установлении диагноза неонатальные судороги и понимания возможной их этиологии ❓❓❓

Дорогие родители, я крайне редко обращаюсь к вам в своих постах!

Но это именно тот случай, потому что в связи с редкой встречаемостью и низкой настороженностью врачей-педиатров, неврологов эти заболевания очень часто пропускают.

Красные флаги L-допа зависимых нейродегеративных заболеваний!

‼️ Если у вашего ребенка диагностирована эпилепсия без эффекта на терапию и на ЭЭГ не фиксируют эпилептиформной активности.

‼️ Если у вашего ребенка диагностировали ДЦП, но МРТ ГОЛОВНОГО МОЗГА - не выявило причины.

📝 Обратите внимание на эти симптомы и если они у вас есть ОБЯЗАТЕЛЬНО СВЯЖИТЕСЬ С ВАШИМ ЛЕЧАЩИМ ВРАЧОМ!

Симптомы (сочетание 2х и более симптомов у вашего ребенка):

1️⃣ Симптомы имеют разные проявления в течение дня: усиливаются на фоне усталости, проходят после отдыха

2️⃣ Окулогирные кризы (длительное преходящее заведение глаз вверх)

3️⃣ Обеднение мимики

4️⃣ Задержка психомоторного развития - ПРИЧИНА НЕИЗВЕСТНА

5️⃣ Замедленность движений и нарушение их плавности

6️⃣ Нарушения ходьбы: частые падения после этапа нормального развития

7️⃣ Разнообразные двигательные нарушения: дистонии, хорея, дискинезии, тремор, миоклонус

8️⃣ Заложенность носа, потливость

‼️Помните, есть редкая, но имеющая терапия группы - L-допа зависимых дистоний. Проявления могутШ быть от лёгких до очень тяжёлых. Часто этим детям ошибочно диагностируют эпилепсию или ДЦП ‼️

Терапия препаратами Леводопы может значительно улучшить качество жизни!

Диагноз подтверждается молекулярно-генетически ‼️