👂 27 сентября — Международный день глухих

Международный день глухих отмечают ежегодно в последнее воскресенье сентября. Дата учреждена в 1958 году в честь создания Всемирной федерации глухонемых и призвана привлечь внимание к проблемам людей с нарушениями слуха.

Масштаб проблемы:
🔹 по данным ВОЗ, в реабилитационной помощи из-за потери слуха нуждаются более 5% населения мира — 430 млн человек;
🔹 к 2050 году эта цифра может вырасти почти вдвое;
🔹 нарушение слуха — одно из самых распространенных расстройств: 1 случай на 650–1000 новорожденных;
🔹 около 80% врожденных нарушений слуха имеют наследственную причину.

✅ В лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова более 25 лет разрабатывают критерии клинико-генетической диагностики наследственной тугоухости — как изолированной, так и в составе наследственных синдромов.

«Нашими специалистами накоплен значительный материал по пациентам с тугоухостью из различных этнических групп. Впервые на примере 15 популяций европейской части России показан вклад синдромальных и несиндромальных форм»,

— рассказала советник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Абульфазовна Зинченко.

🧬Специалисты МГНЦ применяют передовые методы анализа — от секвенирования по Сэнгеру до полноэкзомного и полногеномного секвенирования.