Исследование, проведённое датскими биологами, выявило, что все носители голубого оттенка глаз восходят к единому Первопредку, у которого в позднем мезолите возникла мутация в регуляторной области – OCA2. Она снижает экспрессию гена, ответственного за синтез меланина в радужке, что приводит к уменьшению пигментации – светлый цвет глаз.

Ген OCA2 является ключевым фактором, определяющим голубой цвет, при этом другие гены (HERC2, SLC24A4, SLC45A2, TYR, IRF4) модифицируют оттенки пигментации. Геномные секвенирования выявляют моногенетическое происхождение голубых глаз и их концентрацию в северных и восточноевропейских популяциях как результат наследования.