Один из классных абстрактов ESHRE посвящен генетике различных форм патологических сперматозоидов у мужчин. Она же - тератозооспермия.

На базовом уровне почти все феномены в организме исходят из генетики и тератозооспермия не исключение.

Ребята долго не заморачивались, они взяли пациентов с отклонениями и провели полный экзом. Результаты интересны.

Макрозооспермия

Фенотип: крупная головка сперматозоида и множественные жгутики (обычно 4)
Генетика: мутации в гене AURKC (aurora kinase C) обнаружены у всех пациентов в первоначальном исследовании 10 случаев.
Анализ 156 пациентов показал 58% диагностическую эффективность.
Диагностическая стратегия:
При >20% крупноголовых сперматозоидов — целевое секвенирование AURKC (эффективность 90%)
При