Последнее время я необычно часто отправляю пациентов на полноэкзомное секвенирование.

Что же нам может показать этот набор букв и цифр?

Текст сложный и явно не для всех. Не для пациентов точно.

Я знаю, что меня читают генетики - пост может вам пригодится 😉

В посте варианты поломок генов разделены на ситуативные блоки:
- Варианты снижения резерва
- Варианты потери резерва
- Ошибки созревания ооцитов
- Синдром пустого фолликула
- Синдром гибели ооцитов
- Неудача оплодотворения и аномальное оплодотворение
- Арест предимплантационного развития эмбриона

Пост не влезает в ТГ, вот ссылока на телеграф: https://telegra.ph/Poslednee-vremya-ya-neobychno-chasto-otpravlyayu-pacientov-na-polnoehkzomnoe-sekvenirovanie-09-29

Почему нам важно, что генетики находят все больше и больше генов, ответственных за неудачу?

Первое - это объясняет "необъяснимое" бесплодие
Второе - возможна разработка таргетной терапии
Третье - помогает принять решение о донорских ооцитах
Четвертое - помогает в разработке методов лечения. Например искусственная активация ооцитов при мутации PLCz.

Основано на огромной работе - систематическом обзоре от 2024 года - Advances in the genetic etiology of female infertility in Journal of assisted reproduction and genetics vol. 41 (12) pp. 3261-3286

В свободном доступе его нет. Если нужен оригинал - welcome в личку @dvortsov_ivf