Наследственный риск и мастэктомия: что означает результат генетического теста

Генетическое тестирование всё чаще становится частью онкопрофилактики, но сам по себе результат — ещё не диагноз и не приговор.

Между медицинским заключением и его пониманием иногда возникает разрыв, который определяет дальнейшие решения.

Но сначала — что именно означает результат с клинической точки зрения.

▪️ Не любая находка означает высокий риск

Патогенный или вероятно патогенный вариант необходимо отличать от варианта неопределённого значения — VUS (variant of uncertain significance). Сам по себе VUS не является основанием для профилактической мастэктомии.

Медицинский генетик и онколог оценивают конкретный ген, семейный и личный анамнез, возраст, ранее проведённое лечение. Отрицательный результат также требует интерпретации: если семейный патогенный вариант ранее не установлен, такой результат не всегда исключает наследственную предрасположенность.

❄️Задача акушера-гинеколога — своевременно заметить значимый семейный анамнез, уточнить репродуктивные планы и помочь выстроить дальнейший маршрут, не подменяя генетическое консультирование.

Но даже корректно интерпретированный результат не гарантирует, что пациентка его правильно поймёт — об этом в следующем посте.
❤️❤️❤️❤️❤️❤️

🧠 АПАГ | Гинекология с душой