Дорогие друзья, сегодня мы поговорим о серьезном наследственном заболевании — мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое состояние, которое поражает нервно-мышечную систему.

🧬В чем причина? Заболевание связано с дефектом гена дистрофина. В 70% случаев мутация передается от матери-носительницы, а в 30% случаев она возникает внезапно (как новая мутация).

⏳Как проявляется болезнь? Первые признаки обычно заметны в возрасте 3–5 лет. Болезнь развивается стремительно:

🔹к 7–10 годам движения ребенка становятся сильно ограниченными
🔹к 12 годам большинство детей теряют способность ходить
🔹к 15 годам наступает полная потеря самостоятельности в движениях

⚠️Какие еще риски существуют? Дистрофия затрагивает не только мышцы. Процесс может распространяться на:

✅Опорно-двигательный аппарат: искривление позвоночника, деформации грудной клетки и стоп.
✅Сердце: развиваются нарушения ритма и кардиомиопатия.
✅Дыхание: ослабление дыхательных мышц ведет к снижению работы легких.
✅Нервную систему: часто встречаются нейроэндокринные нарушения, СДВГ, признаки аутизма или задержки в развитии.

Прогноз при этой форме миодистрофии, к сожалению, остается тяжелым. Основные причины осложнений — дыхательная и сердечная недостаточность. А потому критически важна ранняя диагностика: чем раньше установлен диагноз, тем быстрее можно начать поддерживающее лечение и реабилитацию, чтобы сохранить двигательные функции и качество жизни.

👉С 2027 года миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, планируют включить в программу расширенного неонатального скрининга, что позволит выявлять заболевание ещё до появления симптомов. 

#сЗаботойоВас❤️#ГП5 #ДЗМ #НовостиПоликлиник