🔗Перечень орфанных заболеваний дополнен новой нозологией
Минздрав России расширил перечень редких (орфанных) заболеваний. В него включена новая нозология – синдром дупликации хромосомы 15q11.2-13.1 (Dup15q).
После обновления перечень включает 305 заболеваний.
🧬Dup15q относится к генетическим заболеваниям и возникает вследствие дополнительной копии участка хромосомы 15q11.2-13.1. Клинические проявления могут включать нарушения психомоторного и речевого развития, мышечную гипотонию, эпилепсию и расстройства аутистического спектра.
🔸Ранее перечень был дополнен синдромом Рафика, редким наследственным заболеванием, связанным с патогенными вариантами гена MAN1B1.
Минздрав России расширил перечень редких (орфанных) заболеваний. В него включена новая нозология – синдром дупликации хромосомы 15q11.2-13.1 (Dup15q).
После обновления перечень включает 305 заболеваний.
🧬Dup15q относится к генетическим заболеваниям и возникает вследствие дополнительной копии участка хромосомы 15q11.2-13.1. Клинические проявления могут включать нарушения психомоторного и речевого развития, мышечную гипотонию, эпилепсию и расстройства аутистического спектра.
🔸Ранее перечень был дополнен синдромом Рафика, редким наследственным заболеванием, связанным с патогенными вариантами гена MAN1B1.