⚡️Тромбофилии
Поговорим о тромбофилиях, скрытых наследственных состояниях, при которых кровь слишком охотно сворачивается.
🩸 Что такое тромб?
Это сгусток крови, который образуется внутри сосуда и мешает нормальному кровотоку. Он может:
- заблокировать вену (варикоз, тромбоз),
- оторваться и полететь в лёгкие (ТЭЛА - тромбоэмболия лёгочной артерии),
- закрыть артерию (инсульт, инфаркт).
⚠️ И это может случиться у молодого, активного, без диабета и давления. Потому что дело не всегда в возрасте и образе жизни. Иногда все дело в нашей наследственности в генах.
🔬 Какие бывают наследственные тромбофилии?
Самые известные и изученные:
Мутация FVL (Фактор V Лейдена)
Классика. Нарушается работа системы торможения свёртывания крови.
📍Гетерозигота (одна копия гена) - риск выше в 5-7 раз.
📍Гомозигота (две копии) - выше в 50-100 раз.
Мутация в гене протромбина (F2 G20210A)
Повышает уровень протромбина и кровь слипается легче.
📍Риск тромбозов в 2-5 раз выше.
Далее не такое важное по значимости как Лейден и Протромбин. Но тоже имеет значение.
MTHFR
Он часто фигурирует в панелях, но напрямую не связан с тромбозами, если гомоцистеин в норме.
📍Если гомоцистеин высокий, тогда уже другой разговор. Это фактор риска для сосудов, но не всегда виноват сам ген.
👀 Когда стоит сдать генетику?
- Один эпизод тромбоза в молодом возрасте (до 50 лет)
- Повторные тромбозы у родственников
- Тромбоз на фоне приёма ОК (гормональных контрацептивов)
- Необъяснимые выкидыши и осложнения беременности
- Планирование беременности при отягощённом семейном анамнезе
- Перед гормональной терапией, ЭКО, операциями (по показаниям)
⚠️ Особенно внимательно у женщин, ведь беременность и роды сами по себе повышают свёртываемость. Если сверху ещё и генетика, то риски удваиваются.
🧪 Что входит в анализ?
Есть панель наследственных тромбофилий. Обычно включает:
- F5 (Лейден)
- F2 (протромбин)
- MTHFR C677T и A1298C
- PAI-1
- F13
-GPIIIA
И др. в зависимости от лаборатории
Некоторые анализы делают ПЦР-методом, некоторые - NGS (секвенирование нового поколения). Последнее дороже, но информативнее.
🛡 Что делать, если нашли мутации?
Не всегда лечить! Наличие мутации это фактор риска. Просто факт что риск тромбоза выше, чем у человека который такую генетику не имеет. Решения о профилактике или терапии принимает врач с учётом анамнеза, жалоб, данных других анализов (Д-димер, коагулограмма и тд).
🔹Кому-то достаточно просто знать и избегать провоцирующих факторов.
🔹Кому-то нужна антикоагулянтная терапия при беременности или после операции.
🔹 А кому-то постоянная профилактика.
Поговорим о тромбофилиях, скрытых наследственных состояниях, при которых кровь слишком охотно сворачивается.
🩸 Что такое тромб?
Это сгусток крови, который образуется внутри сосуда и мешает нормальному кровотоку. Он может:
- заблокировать вену (варикоз, тромбоз),
- оторваться и полететь в лёгкие (ТЭЛА - тромбоэмболия лёгочной артерии),
- закрыть артерию (инсульт, инфаркт).
⚠️ И это может случиться у молодого, активного, без диабета и давления. Потому что дело не всегда в возрасте и образе жизни. Иногда все дело в нашей наследственности в генах.
🔬 Какие бывают наследственные тромбофилии?
Самые известные и изученные:
Мутация FVL (Фактор V Лейдена)
Классика. Нарушается работа системы торможения свёртывания крови.
📍Гетерозигота (одна копия гена) - риск выше в 5-7 раз.
📍Гомозигота (две копии) - выше в 50-100 раз.
Мутация в гене протромбина (F2 G20210A)
Повышает уровень протромбина и кровь слипается легче.
📍Риск тромбозов в 2-5 раз выше.
Далее не такое важное по значимости как Лейден и Протромбин. Но тоже имеет значение.
MTHFR
Он часто фигурирует в панелях, но напрямую не связан с тромбозами, если гомоцистеин в норме.
📍Если гомоцистеин высокий, тогда уже другой разговор. Это фактор риска для сосудов, но не всегда виноват сам ген.
👀 Когда стоит сдать генетику?
- Один эпизод тромбоза в молодом возрасте (до 50 лет)
- Повторные тромбозы у родственников
- Тромбоз на фоне приёма ОК (гормональных контрацептивов)
- Необъяснимые выкидыши и осложнения беременности
- Планирование беременности при отягощённом семейном анамнезе
- Перед гормональной терапией, ЭКО, операциями (по показаниям)
⚠️ Особенно внимательно у женщин, ведь беременность и роды сами по себе повышают свёртываемость. Если сверху ещё и генетика, то риски удваиваются.
🧪 Что входит в анализ?
Есть панель наследственных тромбофилий. Обычно включает:
- F5 (Лейден)
- F2 (протромбин)
- MTHFR C677T и A1298C
- PAI-1
- F13
-GPIIIA
И др. в зависимости от лаборатории
Некоторые анализы делают ПЦР-методом, некоторые - NGS (секвенирование нового поколения). Последнее дороже, но информативнее.
🛡 Что делать, если нашли мутации?
Не всегда лечить! Наличие мутации это фактор риска. Просто факт что риск тромбоза выше, чем у человека который такую генетику не имеет. Решения о профилактике или терапии принимает врач с учётом анамнеза, жалоб, данных других анализов (Д-димер, коагулограмма и тд).
🔹Кому-то достаточно просто знать и избегать провоцирующих факторов.
🔹Кому-то нужна антикоагулянтная терапия при беременности или после операции.
🔹 А кому-то постоянная профилактика.