Телемед консультация: Клинический случай тяжелой гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии🩺
 
Женщина 54 г. У матери холестерин до 18 ммоль/л, смерть в 60 лет; у родственников по материнской линии — сосудистые события.
На розува 40 + эзетимиб 10: ОХС 11.6. ХС ЛНП 9.2. ТГ 3.1. Лп(а): 38,9 мг/дл. АСТ/АЛТ – 4-5 ВГН.😔
 
КАГ 14.07.26: стеноз ствола ЛКА 35–40%, ПНА 45% / 65% / до 85%, ОВ: 75%, 85–90%; • ПКА 85–90%
КШ off pump 2026 г.
 
Генетика:
·         APOB c.10580G>A (p.Arg3527Gln), гетерозиготный вариант
·         LDLR c.1202T>A (p.Leu401His), гетерозиготный вариант
 
То есть, мы имеем компаунд мутацию. Расцениваю тяжесть как гоСГХС.
 
Назначаю терапию: Питава 4 + эзетимиб 10, БК 180 мг
   • алирокумаб 300 мг подкожно 1 раз в мес;
   • или инклисиран 284 мг подкожно: исходно, через 3 месяца, далее 1 раз в 6 мес.
При недостижении ХС ЛНП - экстракорпоральные методы лечения
 
А вот при каком недостижении, это вопрос….😳