Крупный врождённый меланоцитарный невус на лице у ребёнка: обнаружены очаговые mTORC1‑связанные признаки — что это значит для практики?
Пациент — 9‑летний мальчик с большим краниофациальным врождённым меланоцитарным невусом, занимающим лицо, волосистую часть головы, верхнее веко и бульбарную конъюнктиву, с механическим птозом и вторичной амблиопией; проекция взрослого размера 30–40 см, требовалась поэтапная реконструктивная хирургия.
В одном случае провели комплексное профилирование: секвенирование всего экзома (WES), мультиплексная иммунофлуоресценция и одно‑клеточное РНК‑секвенирование (scRNA‑seq). В тканевом материале не обнаружены канонические hotspot‑варианты NRAS или BRAF на уровне отчётного порога; выявлен матерински наследуемый вариант в TSC2 (p.Pro436Leu), классифицированный как вариант неопределённой значимости. Мультиплексная иммунофлуоресценция показала большую долю SOX10‑позитивных клеток с фосфорилированным S6 (p‑S6) в очаге по сравнению с прилежащей нормальной кожей (различие статистически значимо, P
Пациент — 9‑летний мальчик с большим краниофациальным врождённым меланоцитарным невусом, занимающим лицо, волосистую часть головы, верхнее веко и бульбарную конъюнктиву, с механическим птозом и вторичной амблиопией; проекция взрослого размера 30–40 см, требовалась поэтапная реконструктивная хирургия.
В одном случае провели комплексное профилирование: секвенирование всего экзома (WES), мультиплексная иммунофлуоресценция и одно‑клеточное РНК‑секвенирование (scRNA‑seq). В тканевом материале не обнаружены канонические hotspot‑варианты NRAS или BRAF на уровне отчётного порога; выявлен матерински наследуемый вариант в TSC2 (p.Pro436Leu), классифицированный как вариант неопределённой значимости. Мультиплексная иммунофлуоресценция показала большую долю SOX10‑позитивных клеток с фосфорилированным S6 (p‑S6) в очаге по сравнению с прилежащей нормальной кожей (различие статистически значимо, P