Болезнь Фабри 2024.pdf
Новые КР «Болезнь Фабри»
Недавно опубликованы в Рубрикаторе Минздрава. Выкладываем для вас файл с полным текстом документа.
Болезнь Фабри (БФ) – редкое наследственное заболевание, возникающее вследствие патологии в гене GLA, который кодирует фермент α-галактозидазу. С клинической точки зрения выделяют две формы БФ:
⚫️Классическая – дебют возможен в любом возрасте, поражение носит мультисистемный характер.
⚫️Неклассическая – характеризуется поздним началом и изолированным поражением одной системы органов: головного мозга, сердца или почек.
Поражение сердца относят к числу распространённых и прогностически неблагоприятных проявлений БФ. Именно заболевания сердца стоят на первом месте среди причин смерти у пациентов с БФ: 34% среди мужчин и 57% среди женщин.
Недавно опубликованы в Рубрикаторе Минздрава. Выкладываем для вас файл с полным текстом документа.
Болезнь Фабри (БФ) – редкое наследственное заболевание, возникающее вследствие патологии в гене GLA, который кодирует фермент α-галактозидазу. С клинической точки зрения выделяют две формы БФ:
⚫️Классическая – дебют возможен в любом возрасте, поражение носит мультисистемный характер.
⚫️Неклассическая – характеризуется поздним началом и изолированным поражением одной системы органов: головного мозга, сердца или почек.
Поражение сердца относят к числу распространённых и прогностически неблагоприятных проявлений БФ. Именно заболевания сердца стоят на первом месте среди причин смерти у пациентов с БФ: 34% среди мужчин и 57% среди женщин.