Метаболические Нарушения
Все больше доказательств говорит о том, что расстройство аутистического спектра (РАС) может быть связано с врожденными ошибками метаболизма, такими как нарушения метаболизма аминокислот и транспорта (Zigman et al., 2021). Одним из потенциальных объяснений этой ассоциации является неисправность тетрагидробиоптерина (BH4) в транспортировке и переработке аминокислот. BH4 является важным кофактором в синтезе нейромедиаторов, таких как серотонин, дофамин и норадреналин (Fanet et al., 2021). Его дисфункция может привести к снижению синтеза нейромедиаторов и нарушению сигнализации нейромедиаторов (Fanet et al., 2021). Это также было примено к патогенезу ASD посредством исследований, которые определяли нормальное развитие мозга, и регуляция памяти, поведения и двигательной активности в значительной степени зависят от функции нейротрансмиттеров и нейропептидов (Quakk et al., 2013). Эти молекулы участвуют в различных критических аспектах развития мозга, включая миграцию клеток нейронов, дифференцировку, синаптогенез, апоптоз и синаптическую обрезку. Любая дисфункция в системе нейромедиаторов может нарушить эти процессы и потенциально способствовать развитию аутизма (Arya & Sindhwani, 2016).
Кроме того, BH4 играет решающую роль в переработке других важных кофакторов, таких как фолиевая колата, которая необходима для метилирования ДНК и регуляции экспрессии генов (Crider et al., 2012). Таким образом, генетическое тестирование для ранней диагностики врожденных ошибок метаболизма, особенно связанных с BH4, может предложить потенциальные терапевтические мишени для лечения АСД и его сопутствующих заболеваний.
Все больше доказательств говорит о том, что расстройство аутистического спектра (РАС) может быть связано с врожденными ошибками метаболизма, такими как нарушения метаболизма аминокислот и транспорта (Zigman et al., 2021). Одним из потенциальных объяснений этой ассоциации является неисправность тетрагидробиоптерина (BH4) в транспортировке и переработке аминокислот. BH4 является важным кофактором в синтезе нейромедиаторов, таких как серотонин, дофамин и норадреналин (Fanet et al., 2021). Его дисфункция может привести к снижению синтеза нейромедиаторов и нарушению сигнализации нейромедиаторов (Fanet et al., 2021). Это также было примено к патогенезу ASD посредством исследований, которые определяли нормальное развитие мозга, и регуляция памяти, поведения и двигательной активности в значительной степени зависят от функции нейротрансмиттеров и нейропептидов (Quakk et al., 2013). Эти молекулы участвуют в различных критических аспектах развития мозга, включая миграцию клеток нейронов, дифференцировку, синаптогенез, апоптоз и синаптическую обрезку. Любая дисфункция в системе нейромедиаторов может нарушить эти процессы и потенциально способствовать развитию аутизма (Arya & Sindhwani, 2016).
Кроме того, BH4 играет решающую роль в переработке других важных кофакторов, таких как фолиевая колата, которая необходима для метилирования ДНК и регуляции экспрессии генов (Crider et al., 2012). Таким образом, генетическое тестирование для ранней диагностики врожденных ошибок метаболизма, особенно связанных с BH4, может предложить потенциальные терапевтические мишени для лечения АСД и его сопутствующих заболеваний.