Фенилкетонурия и аутизм
Фенилкетонурия (PKU) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента фенилаланин гидроксилазы, что приводит к накоплению фенилаланина в организме. Одним из значительных последствий PKU является возникновение припадков, затрагивающих значительную часть людей с PKU. Хотя точная распространенность аутизма в PKU окончательно не установлена, есть существенные документальные доказательства, указывающие на связь между этими двумя расстройствами, подкрепленные отчетами об отдельных случаях и сериями случаев (Demerci, 2017).
Связь между PKU и аутизмом предполагает потенциальный общий патофизиологический механизм или генетическую восприимчивость. Повышенные уровни фенилаланина, возникающие в результате дефицитной ферментативной активности в PKU, могут вмешиваться в процессы нейроразвития и способствовать проявлению аутистических особенностей. Предполагается, что токсическое воздействие фенилаланина на развивающийся мозг, особенно в критические периоды нервного развития, может нарушить нормальную синаптическую связь и нейронную функцию, что приводит к наблюдаемой коморбидности аутизма у людей с PKU
Фенилкетонурия (PKU) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента фенилаланин гидроксилазы, что приводит к накоплению фенилаланина в организме. Одним из значительных последствий PKU является возникновение припадков, затрагивающих значительную часть людей с PKU. Хотя точная распространенность аутизма в PKU окончательно не установлена, есть существенные документальные доказательства, указывающие на связь между этими двумя расстройствами, подкрепленные отчетами об отдельных случаях и сериями случаев (Demerci, 2017).
Связь между PKU и аутизмом предполагает потенциальный общий патофизиологический механизм или генетическую восприимчивость. Повышенные уровни фенилаланина, возникающие в результате дефицитной ферментативной активности в PKU, могут вмешиваться в процессы нейроразвития и способствовать проявлению аутистических особенностей. Предполагается, что токсическое воздействие фенилаланина на развивающийся мозг, особенно в критические периоды нервного развития, может нарушить нормальную синаптическую связь и нейронную функцию, что приводит к наблюдаемой коморбидности аутизма у людей с PKU