Я Эндокринолог | Эндокринология

Агенезия дорсальной части поджелудочной железы: когда диабет и панкреатит имеют анатомическую причину

🩺 Клиническая картина
Пациент — молодой человек 18 лет. Поступил с острой болью в эпигастрии (верхняя часть живота), тошнотой и рвотой. В анамнезе за последние 8 недель отмечена потеря веса на 4 кг, полиурия (повышенное мочеобразование) и полидипсия (сильная жажда). При осмотре выявлена выраженная болезненность в правом верхнем квадранте живота. Ведущий синдром — сочетание острого абдоминального процесса с признаками тяжелого метаболического расстройства на фоне дефицита инсулина.

🧪 Диагностика
Лабораторно: глюкоза — 412 мг/дл (норма: 70–140), кетоны в моче — 3+ (норма: отрицательно), бикарбонат — 17,2 мЭкв/л (норма: 22–29), липаза — 486 Ед/л (норма: 13–60), амилаза — 312 Ед/л (норма: 28–100). Гликированный гемоглобин — 9,73%. КТ выявила полное отсутствие шейки, тела и хвоста поджелудочной железы. МРХПГ (визуализация протоков) подтвердила наличие только вентрального протока (проток Вирсунга) при отсутствии дорсального (проток Санторини). C-пептид — 0,31 нг/мл (низкий), антитела к GAD65, IA-2A и ZnT8 отрицательны.

⚡️ Почему этот случай особенный
Агенезия (врожденное отсутствие органа) дорсальной части поджелудочной железы — редчайший порок развития. Клиническая ловушка заключалась в маскировке врожденной аномалии под классический диабет 1 типа. Диагноз стал очевиден только после визуализации, объяснившей причину и панкреатита, и вторичного инсулинодефицита.

💬 Человеческая сторона
Молодой человек, не имевший ранее проблем со здоровьем, внезапно столкнулся с необходимостью пожизненной инсулинотерапии и серьезными ограничениями, вызванными редкой анатомической особенностью его организма.

💊 Диагноз и терапия
Финальный диагноз: Агенезия дорсального отдела поджелудочной железы, осложненная острым панкреатитом и сахарным диабетом вследствие структурной недостаточности органа (панкреатогенный диабет).
Тактика лечения включала интенсивную внутривенную гидратацию (капельницы) и коррекцию кетоацидоза. Учитывая отсутствие большей части железистой ткани и критически низкий C-пептид, пациенту подобрана базис-болюсная инсулинотерапия (инсулины гларгин и лиспро). Ферментная поддержка не назначалась, так как уровень фекальной эластазы составил 210 мкг/г, что указывает на сохранную экзокринную (пищеварительную) функцию оставшейся головки железы.

❗️Мы в MAX - Я Эндокринолог

Двойной генетический удар: синдром Коффина-Сирис и сиалурия у одного пациента

🩺 Клиническая картина
Пациентка 1, 10 лет. Поступила с жалобами на глобальную задержку развития (отставание в моторных и когнитивных навыках) и судорожные приступы. При осмотре выявлены дисморфии: гипотелоризм (близко посаженные глаза), крупные ушные раковины, удлиненное лицо и гипоплазия (недоразвитие) ногтей на пятых пальцах кистей и стоп. Отмечалась сенсоневральная тугоухость (нарушение слуха из-за повреждения внутреннего уха) слева и атаксическая походка (нарушение координации). Развитие речи резко замедлено, социальные навыки соответствуют возрасту 4,5 года.

🧪 Диагностика
Биохимический анализ в неонатальный период: глюкоза — 57 мг/дл (норма: 70–140), С-реактивный белок — 8,13 мг/дл (норма: < 6,00). МРТ головного мозга: гипоплазия (недоразвитие) мозолистого тела и дефицит белого вещества. ЭЭГ без патологии. Решающим методом стало полноэкзомное секвенирование (WES): выявлен патогенный вариант в гене SMARCB1 (c.1096C>T) и вероятный патогенный вариант в гене GNE (c.2086G>A). У младшей сестры обнаружена только мутация SMARCB1.

⚡️ Почему этот случай особенный
Это первое в мире описание сочетания двух редчайших генетических патологий у одного человека. Диагностическая ловушка заключалась в «эффекте модификации»: дополнительная мутация в гене GNE (сиалурия) утяжелила течение основного синдрома Коффина-Сирис, что объяснило разницу в фенотипах родных сестер.

💬 Человеческая сторона
Семья годами искала причину состояния детей. Трудности в обучении, поведенческие проблемы и необходимость постоянного сопровождения «тьютором» в школе стали тяжелым испытанием для родителей, столкнувшихся с редкой генетической лотереей.

💊 Диагноз и терапия
Клинический диагноз: Синдром Коффина-Сирис 3 типа в сочетании с сиалурией (аутосомно-доминантная форма). Терапия носит симптоматический и поддерживающий характер. Использовался мидазолам (интраназально) для купирования длительных судорог. Пациентке назначены долгосрочная оккупационная терапия (развитие навыков самообслуживания), занятия с логопедом и дефектологом. Выявление мутации у обоих детей при её отсутствии в крови родителей указывает на вероятный гонадный мозаицизм (наличие мутации только в половых клетках родителя), что критически важно для медико-генетического консультирования семьи при планировании будущих беременностей.

❗️Мы в MAX - Я Эндокринолог

Срочно! Разыскиваются Врачи

Молодые врачи решили объединиться и сделать знания доступными для каждого.

Вступайте в наше сообщество врачей!

Кроме команды единомышленников, с которыми можно обсудить клинические случаи и тактику ведения пациентов, в наших каналах проходит бесплатное обучение.

Медицинские Книги
Я Эндокринолог
Я Диетолог Нутрициолог
Я Терапевт
Я Педиатр
Я Психолог | Психиатр
Я Гастроэнтеролог
Я Фармацевт
Я Гинеколог
Я Аллерголог
Я Невролог
Я Дерматолог Трихолог
Я Косметолог
Я Кардиолог
Владельцы Стоматологий
Я Хирург
Я Анестезиолог
Я Уролог
Я Подолог
Я Офтальмолог
Мы Врачи России Владельцы Медицинских клиник
Я Врач УЗД УЗИ Ультразвуковой Диагностики
Рефлексотерапия Иглоукалывание Акупунктура Китайская Медицина
Я Радиолог | Лучевой диагностики| КТ| МРТ
Я Ветеринар
Я Ортопед Травматолог

В каждом канале публикуются клинические случаи по конкретной специализации, обновления рекомендаций Минздрава, результаты российских и зарубежных исследований.

Подписывайтесь и рекомендуйте коллегам!

🧬 Высокий ТТГ + повышенный fT4: когда нужно искать тиреотропиному
Пациентка 36 лет наблюдалась с необычным сочетанием: повышенные свободные тиреоидные гормоны при отсутствии подавления ТТГ.
Изначально всё выглядело иначе.
Во время первой беременности у пациентки обнаружили ТТГ 2,57 мМЕ/л. УЗИ показало отсутствие левой доли щитовидной железы — гемиатерию щитовидной железы.
Была назначена левотироксиновая терапия.
В последующие годы дозу постепенно увеличивали из-за роста ТТГ.
Но затем возникла парадоксальная ситуация:
🔺 fT4 повышен
🔺 сохраняется повышенный/неподавленный ТТГ
🔺 появились симптомы тиреотоксикоза — сердцебиение, непереносимость жары, бессонница, эмоциональная лабильность
🔺 потребность в левотироксине стала несоответствующей ситуации
Возник вопрос: почему ТТГ не подавляется на фоне избытка тиреоидных гормонов?
🧠 МРТ гипофиза с контрастированием выявила макроаденому размером 10 × 7 × 11 мм.
Дополнительное обследование:
• повышенный α-субъединица гликопротеиновых гормонов;
• сниженный ответ ТТГ на стимуляцию ТРГ;
• отсутствие антител к рецептору ТТГ;
• выраженное снижение тиреоидных гормонов после пробной терапии аналогом соматостатина.
Всё это соответствовало TSH-секретирующей аденоме гипофиза — тиреотропиноме (TSHoma).
Пациентке выполнили транссфеноидальную резекцию.
Гистология подтвердила PitNET PIT1-линии с преимущественной экспрессией TSH и фокальной экспрессией пролактина.
После операции ТТГ резко снизился, а пациентке потребовалась заместительная терапия левотироксином из-за центрального гипотиреоза.
📸 Что особенно интересно на изображениях?
На Figure 2 сразу несколько важных находок:
🧠 A1–A3 — МРТ макроаденомы гипофиза до операции
🧠 A4 — состояние после полного удаления опухоли
🦋 B1–B2 — УЗИ с отсутствующей левой долей щитовидной железы
☢️ C — сцинтиграфия с характерным признаком «hockey-stick»
🔬 D1–D4 — иммуногистохимия PIT1, GATA3, TSH и PRL.
💡 Практический диагностический сигнал
Если у пациента одновременно:
↑ fT4/fT3 + ТТГ не подавлен
не стоит автоматически объяснять ситуацию нарушением приверженности, особенностями терапии или лабораторной интерференцией.
В дифференциальной диагностике необходимо учитывать:
→ тиреотропиному;
→ резистентность к тиреоидным гормонам;
→ лабораторную интерференцию.
А наличие гемиатерии щитовидной железы делает этот кейс ещё интереснее: авторы предполагают, что длительная стимуляция тиреотропов может потенциально участвовать в развитии опухоли.
📌 Для обсуждения с коллегами:
Какой следующий шаг вы считаете наиболее важным при сочетании высокого fT4 и несупрессированного ТТГ — повторная лабораторная проверка, исключение интерференции, генетическое обследование или сразу МРТ гипофиза?

❗️Мы в MAX - Я Эндокринолог

29-летняя беременная женщина получала левотироксин из-за низкого FT4 при невысоком ТТГ. Но одновременно быстро увеличивалась масса тела, появились лунообразное лицо, «буйволовый горб» и широкие фиолетовые стрии. МРТ обнаружила образование правого надпочечника размером 3,9 × 2,5 × 2,1 см. Диагноз — АКТГ-независимый синдром Кушинга вследствие аденомы надпочечника.

Кейс: низкий FT4 оказался не главным диагнозом
29-летняя женщина на 17-й неделе беременности получала левотироксин из-за сохраняющегося снижения FT4 при ТТГ 0,5 мкМЕ/мл.
Но клиническая картина постепенно становилась необычной.
У пациентки появились:
• быстрое увеличение массы тела;
• лунообразное лицо;
• дорсоцервикальное отложение жира;
• широкие фиолетовые стрии на животе.
Исследование кортизола показало выраженное нарушение суточного ритма и значительное повышение свободного кортизола.
АКТГ оказался подавленным.
МРТ выявила образование правого надпочечника 3,9 × 2,5 × 2,1 см.
Диагноз — АКТГ-независимый синдром Кушинга вследствие аденомы надпочечника.
Интересно, что после удаления образования показатели тиреоидных гормонов нормализовались, а левотироксин впоследствии удалось отменить.
📌 Главная диагностическая подсказка: дискордантные показатели функции щитовидной железы всегда следует оценивать вместе с клинической картиной пациента.
Источник: Frontiers in Medicine, 23 сентября 2026.

❗️Мы в MAX - Я Эндокринолог

Неоваскуляризация диска: что нельзя пропустить при осмотре глазного дна
Диабетическая ретинопатия может долго прогрессировать практически бессимптомно. Именно поэтому регулярное исследование глазного дна имеет принципиальное значение.
В NEJM опубликован клинический случай 58-летней женщины с диабетом и диабетической ретинопатией.
При стереофотографии глазного дна была выявлена неоваскуляризация диска — патологическое образование новых сосудов, выходящих за пределы плоскости сетчатки.
Почему появляются новые сосуды?
Основной механизм связан с хронической ишемией сетчатки.
Недостаточное кровоснабжение приводит к активации ангиогенных факторов, прежде всего VEGF.
В результате начинают формироваться патологические новообразованные сосуды.
Проблема заключается в том, что эти сосуды:
• хрупкие;
• склонны к кровоизлияниям;
• могут сопровождаться формированием фиброваскулярной ткани;
• способны приводить к тракционным изменениям сетчатки.
На что обращать внимание при осмотре?
При обнаружении новообразованных сосудов необходимо оценить:
— локализацию и распространённость неоваскуляризации;
— наличие преретинальных или витреальных кровоизлияний;
— состояние макулы;
— признаки тракции;
— степень диабетического поражения сетчатки.
Практический вывод
Неоваскуляризация диска — не просто «ещё один признак диабетической ретинопатии».
Это маркер пролиферативной стадии заболевания, который требует своевременной оценки риска осложнений и определения дальнейшей тактики.
📌 Вопрос коллегам: при выявлении неоваскуляризации какие методы визуализации вы предпочитаете использовать дополнительно к стандартной офтальмоскопии?
Источник: NEJM, Images in Clinical Medicine, 6 июня 2026.

❗️Мы в MAX - Я Эндокринолог

Срочно! Разыскиваются Врачи

Молодые врачи решили объединиться и сделать знания доступными для каждого.

Вступайте в наше сообщество врачей!

Кроме команды единомышленников, с которыми можно обсудить клинические случаи и тактику ведения пациентов, в наших каналах проходит бесплатное обучение.

Медицинские Книги
Я Эндокринолог
Я Диетолог Нутрициолог
Я Терапевт
Я Педиатр
Я Психолог | Психиатр
Я Гастроэнтеролог
Я Фармацевт
Я Гинеколог
Я Аллерголог
Я Невролог
Я Дерматолог Трихолог
Я Косметолог
Я Кардиолог
Владельцы Стоматологий
Я Хирург
Я Анестезиолог
Я Уролог
Я Подолог
Я Офтальмолог
Мы Врачи России Владельцы Медицинских клиник
Я Врач УЗД УЗИ Ультразвуковой Диагностики
Рефлексотерапия Иглоукалывание Акупунктура Китайская Медицина
Я Радиолог | Лучевой диагностики| КТ| МРТ
Я Ветеринар
Я Ортопед Травматолог

В каждом канале публикуются клинические случаи по конкретной специализации, обновления рекомендаций Минздрава, результаты российских и зарубежных исследований.

Подписывайтесь и рекомендуйте коллегам!